热门标签:
疾病英文名:Drug- or Toxin-Induced Pulmonary Arterial Hypertension 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Drug- or …
疾病英文名:Specific Antibody Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Immunodeficiency Due to Sel…
疾病英文名:Lumbosacral Spina Bifida Cystica 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:腰骶部脊髓裂囊肿与脑膜膨出和神经管缺…
疾病英文名:AMAN - Acute Motor Axonal Neuropathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Acute Pure Motor Guillain-…
疾病英文名:Posterior Meningocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:后颅骨膜膨出症与脑膜膨出和神经管缺陷有关。附属组织包括脊髓…
疾病英文名:Double Outlet Right Ventricle with Subaortic or Doubly Committed Ventricular Septal …
疾病英文名:Double Outlet Right Ventricle with Non-Committed Subpulmonary Ventricular Septal Def…
疾病英文名:DDD - C3 Glomerulopathy 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 呼吸道疾病 其他别名:C3 Glomerulonephritis Non-Immunogl…
疾病英文名:LCM - Mantle Cell Lymphoma 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Malignant Lymphoma, Lymphocyti…
疾病英文名:WAHA - Autoimmune Hemolytic Anemia, Warm Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Autoimmune…
免费咨询基因检测相关问题
胆汁酸合成缺陷,先天性2型,也称为伴有delta(4)-3-氧甾醇5-β还原酶缺陷的胆汁淤积,与先天性胆汁酸合成缺陷和胆汁淤积有关,症状包括腹泻和黄疸。与胆汁酸合成缺陷,先天性2型有关的重要基因是AKR1D1(醛酮还原酶家族1成员D1),其相关通路/超级通路包括代谢和甾体代谢。相关组织包括肝脏和皮肤,相关表型包括巨细胞肝炎和生长发育迟缓。 CBAS2 – Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 2
由遗传性凝血因子缺陷引起的罕见血栓性疾病 Rare Thrombotic Disorder Due to a Constitutional Coagulation Factors Defect
主动脉瘤,也称为主动脉破裂,与主动脉瘤、家族性腹部、1和Loeys-Dietz综合征1有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与主动脉瘤有关的重要基因是FBN1(纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和PAK通路。在该疾病的背景下,已经提到了Eplerenone和Acetazolamide这两种药物。附属组织包括心脏和肺,相关表型是肌肉和心血管系统。 Aortic Aneurysm
腹型肥胖-代谢综合症3,也被称为中心性肥胖、2型糖尿病、高血压和早期冠状动脉疾病,与腹型肥胖-代谢综合症定量性状位点2和高甘油三酯血症1有关。与腹型肥胖-代谢综合症3相关的重要基因是DYRK1B(双特异性酪氨酸磷酸化调节激酶1B),其相关通路/超级通路包括G0和早期G1以及DYRK1A。附属组织包括脂肪和内脏脂肪,相关表型包括高血压和2型糖尿病。 AOMS3 – Abdominal Obesity-Metabolic Syndrome 3
胎盘血红蛋白定量性状位点4,也被称为hbfqtl4。与胎盘血红蛋白定量性状位点4相关的基因是HBFQTL4(8号染色体上的胎盘血红蛋白QTL)。 HBFQTL4 – Fetal Hemoglobin Quantitative Trait Locus 4