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疾病英文名:Porencephaly 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:脑室管膜缺损与家族性脑室管膜缺损和脑小血管病有关。与脑室管膜缺损相关的基因是…
疾病英文名:Paraparetic Variant of Guillain-Barre Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Paraparetic Vari…
疾病英文名:MALTOMA - Lymphoma, Mucosa-Associated Lymphoid Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Malt …
疾病英文名:Sagliker Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:萨利克尔综合症与甲状旁腺机能亢进和继发性甲状旁腺机能亢进有关。附属组织包括骨骼…
疾病英文名:Isolated Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries 疾病分类:罕见病 心血管疾病…
疾病英文名:Acute Pure Sensory Neuropathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Acute Pure Sensory Guillain-Barre…
疾病英文名:Biliary Atresia with Splenic Malformation Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Basm Sy…
疾病英文名:ATTP - Immune-Mediated Thrombotic Thrombocytopenic Purpura 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他…
疾病英文名:Alk-Positive Large B-Cell Lymphoma 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Alk+ Large B-Cell Lymp…
疾病英文名:ESCC - Esophagus Squamous Cell Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Esophageal Squam…
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上皮样细胞滑膜肉瘤,也称为滑膜肉瘤、上皮样细胞,与肉瘤和滑膜肉瘤有关。与上皮样细胞滑膜肉瘤相关的基因是SSX1(SSX家族成员1)。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)和肾/尿系统 Epithelioid Cell Synovial Sarcoma
心血管良性肿瘤与动静脉畸形和心包平滑肌瘤有关。与心血管良性肿瘤相关的基因是ACVRL1(激活素A受体样1型),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括心脏和血液,相关表型包括对紫杉醇的敏感性增加和正常。 Cardiovascular Organ Benign Neoplasm
睾丸间质细胞瘤,又称为睾丸间质细胞瘤,与脂质先天性肾上腺增生和间质细胞瘤有关。与睾丸间质细胞瘤有关的重要基因是PABIR3(PABIR家族成员3)。Ipilimumab和Nivolumab已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括睾丸。 Testicular Leydig Cell Tumor
子宫内膜腺样鳞状细胞癌,也称为子宫内膜腺样鳞状细胞癌,与腺样鳞状细胞癌和子宫内膜腺癌有关。与子宫内膜腺样鳞状细胞癌相关的基因是ARHGAP19(Rho GTPase激活蛋白19),其相关通路/超级通路包括TP53调节代谢基因。在该疾病的背景下,已提到的药物有顺铂和紫杉醇。附属组织包括内皮和子宫。 Endometrial Adenosquamous Carcinoma
高级别子宫颈神经内分泌癌,又称低分化子宫颈神经内分泌癌,与神经内分泌癌和肿瘤抑制因子3有关。附属组织包括子宫颈。 High-Grade Neuroendocrine Carcinoma of the Cervix Uteri