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疾病英文名:ISCHSTR - Stroke, Ischemic 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Cerebral Infarction Stroke Is…
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血红蛋白尿症与阵发性夜间血红蛋白尿症和再生障碍性贫血有关,症状包括乳糜尿和其他未特指的泌尿生殖系统症状。与血红蛋白尿症有关的重要基因是PIGA(磷脂酰肌醇糖基锚生物合成A类),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Hemoglobinuria
颈动脉闭塞,也称为多发性双侧颈动脉闭塞和狭窄,与基底节脑血管病和下壁心肌梗死有关。与颈动脉闭塞相关的基因是PLAT(组织型纤溶酶原激活剂),其相关通路/超通路包括信号转导和对细胞质钙离子升高的反应。相关表型为神经系统和稳态/代谢。 Occlusion Precerebral Artery
外耳道急性感染 Acute Infection of Pinna
大囊性神经鞘瘤 Macrocystic Neurilemmoma
免疫缺陷66,也称为imd66。与免疫缺陷66有关的重要基因是MAL(Mal,T细胞分化蛋白)。附属组织包括中性粒细胞和B细胞,相关表型包括脑膜炎和败血症。 IMD66 – Immunodeficiency 66