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疾病英文名:Setting-Sun Phenomenon, Familial Benign 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:日落现象,家族性良性关联组织包括眼睛,相关表型…
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黑素神经外胚层肿瘤,又称为婴儿黑素神经外胚层肿瘤,与梭形细胞肉瘤和恶性畸胎瘤有关。与黑素神经外胚层肿瘤有关的重要基因是ENO2(烯醇酶2)。附属组织包括骨和松果体。 Melanotic Neuroectodermal Tumor
肌病,中心核型,6,纤维类型比例失调,也被称为中心核型肌病6,纤维类型比例失调,与中心核型肌病和肌病有关。与肌病,中心核型,6,纤维类型比例失调相关的重要的基因是MAP3K20(活化蛋白激酶激酶激酶20)。附属组织包括骨骼肌,相关表型是环状空泡和脊柱侧弯。 CNM6 – Myopathy, Centronuclear, 6, with Fiber-Type Disproportion
Ecthyma与皮炎和中性粒细胞减少症有关。与Ecthyma相关的基因是BTK(布鲁顿酪氨酸激酶),其相关通路/超通路包括抗原激活B细胞受体(BCR)导致第二信使的生成。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型包括合成致死性与痘病毒(VACV)感染和免疫系统。 Ecthyma
直肠脂肪瘤,又称直肠脂肪瘤,与脂肪瘤病、多发性脂肪瘤有关。 Lipoma of the Rectum
椎基底动脉不全,又称椎基底动脉血流不全,与椎动脉闭塞和基底动脉闭塞有关。与椎基底动脉不全有关的重要基因是GGT1(γ-谷氨酰转移酶1)。在该疾病的背景下,已经提到了药物紫杉醇和紫杉醇结合蛋白。附属组织包括丘脑和脑桥。 Vertebrobasilar Insufficiency