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疾病英文名:VARIX - Varicose Veins 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Varices Venous Ectasia Venous Var…
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粟粒性肺结核,又称为急性粟粒性肺结核,与组织胞浆菌病和肾结核有关。与粟粒性肺结核相关的重要基因是IL12RB1(白介素12受体亚基β1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和TGF-β通路。在该疾病的背景下,已经提到了BCG疫苗和左氧氟沙星。附属组织包括脾脏和肺,相关表型是稳态/代谢和内分泌/外分泌腺。 Miliary Tuberculosis
慢性中耳炎与克利佩尔-菲利综合症1和联合症有关,包括踝关节、腕关节和指关节。与慢性中耳炎有关的重要基因是BMPR1B(骨形态发生蛋白受体1B),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和成骨细胞分化,以及相关疾病。相关表型包括肢体/手指/尾巴和胚胎。 Chronic Tympanitis
联合氧化磷酸化缺陷36,也称为coxpd36。与联合氧化磷酸化缺陷36有关的重要基因是MRPS2(线粒体核糖体蛋白S2)。附属组织包括皮肤,相关表型为智力障碍和发育不良。 COXPD36 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 36
淋巴上皮癌,也称为淋巴上皮癌,与淋巴上皮癌样胸腺癌和眼睑癌有关。与淋巴上皮癌有关的重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括角化和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了卡铂和吉西他滨。附属组织包括唾液腺和肺,相关表型为细胞和色素沉着。 Lymphoepithelioma-Like Carcinoma
弥漫性大B细胞淋巴瘤激活B细胞型,也称为DLBCL ABC型,与膀胱淋巴瘤和胸骨淋巴瘤有关。与弥漫性大B细胞淋巴瘤激活B细胞型相关的基因是BCL6(BCL6转录抑制因子),其相关通路/超级通路包括信号转导和TGF-β通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有美法仑和环磷酰胺。附属组织包括脾脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和减少的乳腺上皮细胞球形成。 Diffuse Large B-Cell Lymphoma Activated B-Cell Type