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疾病英文名:FLD1 - Fatty Liver Disease 1 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Hepatic Steatosis Nafld1 Fat…
疾病英文名:MYP7 - Myopia 7 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Myp7 疾病简介:近视7,也称为myp7,与近视有关。与Myopia 7相关的基因…
疾病英文名:PPROM - Preterm Premature Rupture of the Membranes 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Preterm Pre…
疾病英文名:IBD11 - Inflammatory Bowel Disease 11 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Ibd11 疾病简介:炎症性肠病11…
疾病英文名:VPI - Palatopharyngeal Incompetence 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Velopharyngeal Insufficiency…
疾病英文名:MS - Multiple Sclerosis 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 神经精神疾病 其他别名:Ms Multiple Sclerosis, Susceptib…
疾病英文名:DPB - Panbronchiolitis, Diffuse 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Diffuse Panbronchiolitis Pblt Dp…
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厚耳垂-传导性耳聋综合征,也称为埃舍-赫特综合征,与鳃裂异常和耳垂增厚有关,伴有传导性耳聋,由砧骨镫异常引起。 Thickened Earlobes-Conductive Deafness Syndrome
1型糖尿病,也称为胰岛素依赖型糖尿病,11型,与糖尿病和1型糖尿病有关。与1型糖尿病11型相关的一个重要基因是IDDM11(胰岛素依赖型糖尿病11型),其相关通路/超通路包括葡萄糖/能量代谢和肝ABC转运体。附属组织包括胰腺。 T1D11 – Type 1 Diabetes Mellitus 11
原发性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化症,又称米歇利斯-卡斯特洛综合征,与低镁血症3、肾性和家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化症有关。附属组织包括肾脏。 FHHNC – Primary Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis
先天性非综合征性耳聋85型,也被称为dfna85。与先天性非综合征性耳聋85型相关的基因是USP48(泛素特异性肽酶48)。 DFNA85 – Deafness, Autosomal Dominant 85
视网膜色素上皮的网状营养不良,也称为视网膜色素上皮的网状营养不良,与视网膜营养不良、视网膜色素性、后极和周边视网膜退化有关。与视网膜色素上皮的网状营养不良有关的重要基因是RCBTB1(RCC1和BTB域包含蛋白1)。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为夜盲症和色素性视网膜病变。 Reticular Dystrophy of Retinal Pigment Epithelium