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子宫韧带子宫内膜样腺癌 Uterine Ligament Endometrioid Adenocarcinoma
间质性肉芽肿性皮肤病伴关节炎,又称为 Ackerman 综合征,与皮肤病和肉芽肿性皮肤病有关。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为红斑和类风湿性关节炎。 IGDA – Interstitial Granulomatous Dermatitis with Arthritis
多发性软骨发育不全,也称为MED,与软骨发育不全、多发性3和软骨发育不全、多发性4有关,症状包括关节痛、髋部疼痛和膝部疼痛。与多发性软骨发育不全有关的重要基因是COMP(软骨寡聚矩阵蛋白),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有丙戊酸和洛沙坦。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是增加的gamma-H2AX磷酸化和四肢/手指/尾巴。 EDM – Multiple Epiphyseal Dysplasia
乳腺骨肉瘤,又称为乳腺外骨肉瘤,与骨肉瘤和乳腺肉瘤有关,症状包括疼痛。与乳腺骨肉瘤相关的重要基因是CLHC1(含连结域的重链连结蛋白1)。附属组织包括乳腺和骨骼。 Breast Osteosarcoma
Ltbp4-相关松弛性皮肤,也称为伴有严重肺部、消化道和泌尿系统异常的松弛性皮肤,与松弛性皮肤,常染色体隐性,类型ic和松弛性皮肤,常染色体隐性,类型ia有关,症状包括眼周肿胀,附属组织包括骨髓和髓系。 URDS – Ltbp4-Related Cutis Laxa