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拉龙综合症,也被称为生长激素不敏感综合症,与胰岛素样生长因子I和生长激素缺乏有关。与拉龙综合症有关的一个重要基因是GHR(生长激素受体),其相关通路/超级通路包括TGF-β通路和Akt信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了药物Mecasermin和激素。附属组织包括垂体和骨骼,相关表型为生长发育不良和骨骼成熟延迟。 LARS – Laron Syndrome
掌趾屈曲伴肌肉发育不良、骨骼发育不良和异常掌纹,也称为Tel Hashomer掌趾屈曲综合征,与骨软骨发育不良和结缔组织病有关。附属组织包括骨骼,相关表型为骨骼发育不良和腹股沟疝。 Camptodactyly with Muscular Hypoplasia, Skeletal Dysplasia, and Abnormal Palmar Creases
原发性常染色体隐性遗传性肥大性骨关节病2型,也称为phoar2,与原发性常染色体隐性遗传性肥大性骨关节病1型有关,其症状包括关节痛。与原发性常染色体隐性遗传性肥大性骨关节病2型有关的重要基因是SLCO2A1(有机阴离子转运家族成员2A1)。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型为多汗症和痤疮。 PHOAR2 – Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive, 2
先天性裂唇裂腭综合症1,也称为EEC综合症,与唇裂和唇腭裂有关,症状包括畏光。与先天性裂唇裂腭综合症1有关的重要基因是TP63(肿瘤蛋白P63),其相关通路/超级通路包括mTOR信号通路和头颈鳞状细胞癌。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括蛀牙和浓眉。 EEC1 – Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia, and Cleft Lip/palate Syndrome 1
原发性梅毒,又称早期症状性梅毒,与梅毒和尿道炎有关,症状包括梅毒硬下疳。与原发性梅毒相关的重要基因是TPR(转位启动子区,核篮蛋白)。在该疾病的背景下,已经提到了利奈唑胺和抗生素、抗结核药物。附属组织包括扁桃体和全血。 Primary Syphilis