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肌病1,也称为肌病1,与肌病2有关,其症状包括特征性的肌肉侧向滚动运动、肌肉痉挛和肌肉疼痛。与肌病1有关的重要基因是RMD1(肌病1)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为emg异常和骨骼肌肥大。 RMD1 – Rippling Muscle Disease 1
指甲疾病,也被称为指甲疾病,与脊柱炎1和银屑病11有关,其症状包括瘙痒、皮疹和指甲杵。与指甲疾病有关的重要基因是FZD6(Frizzled Class Receptor 6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了Tazarotene和Polihexanide这两种药物。附属组织包括皮肤和肺,相关表型是减少的乳腺球形成和稳态/代谢。 Nail Disease
多发性软骨发育不全6型,也称为多发性软骨发育不全6型,与脊柱旁软骨发育不全和遗传性脊柱旁软骨发育不全、常染色体隐性相关,其症状包括髋部疼痛和膝部疼痛。与多发性软骨发育不全6型相关的基因是COL9A1(胶原蛋白IXα1链),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。相关组织包括骨,相关表型包括骨关节炎和椎间盘钙化。 EDM6 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 6
视网膜色素病变38,也称为rp38,与黄斑部病变、显性囊性病变和视网膜色素病变74有关。与视网膜色素病变38有关的重要基因是MERTK(MER原癌基因酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括CREB通路。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为进行性视力丧失和夜盲症。 RP38 – Retinitis Pigmentosa 38
2号环状染色体,又名环2,与环状染色体和小头症有关。附属组织包括心脏和骨骼肌。 R2 – Ring Chromosome 2