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神经精神疾病

视觉障碍和进行性视网膜萎缩症，也称为VIPB，与眼部疾病和眼内压定量性状位点有关。与视觉障碍和进行性视网膜萎缩症有关的重要基因是MARK3（微管亲和力调节激酶3）。在该疾病的背景下，已经提到了普鲁卡因酰硫脲和泼尼松这两种药物。附属组织包括眼睛和甲状腺，相关表型包括上睑下垂和扁平角膜。 VIPB – Visual Impairment and Progressive Phthisis Bulbi

视觉障碍和进行性视网膜萎缩症，也称为VIPB，与眼部疾病和眼内压定量性状位点有关。与视觉障碍和进行性视网膜萎缩症有关的重要基因是MARK3（微管亲和力调节激酶3）。在该疾病的背景下，已经提到了普鲁卡因酰硫脲和泼尼松这两种药物。附属组织包括眼睛和甲状腺，相关表型包括上睑下垂和扁平角膜。 VIPB – Visual Impairment and Progressive Phthisis Bulbi

疾病英文名：VIPB - Visual Impairment and Progressive Phthisis Bulbi 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：V…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 828
儿童颅内脊索瘤，也称为儿童颅内脊索瘤，与胶质母瘤和高级别脊索瘤有关，症状包括呕吐、头痛和恶心。与儿童颅内脊索瘤有关的重要基因是MIR17（微小RNA 17）。Irinotecan和Sunitinib已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括脊髓和大脑。 Childhood Infratentorial Ependymoma

儿童颅内脊索瘤，也称为儿童颅内脊索瘤，与胶质母瘤和高级别脊索瘤有关，症状包括呕吐、头痛和恶心。与儿童颅内脊索瘤有关的重要基因是MIR17（微小RNA 17）。Irinotecan和Sunitinib已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括脊髓和大脑。 Childhood Infratentorial Ependymoma

疾病英文名：Childhood Infratentorial Ependymoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名：Pediatric Infratento…

神经精神疾病
2023-11-11 1,157
儿童链球菌相关性自身免疫性神经精神障碍（Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in，简称PANDAS），与强迫症和慢性抽动症有关。在该疾病的背景下，提到的药物有萘普生和非处方止痛药。相关的组织包括骨髓和大脑，相关的表型是抽动和睡眠障碍。 Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in

儿童链球菌相关性自身免疫性神经精神障碍（Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in，简称PANDAS），与强迫症和慢性抽动症有关。在该疾病的背景下，提到的药物有萘普生和非处方止痛药。相关的组织包括骨髓和大脑，相关的表型是抽动和睡眠障碍。 Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in

疾病英文名：Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in 疾病分…

免疫系统疾病
2023-11-11 364
阿尔茨海默病1型，也称为阿尔茨海默病1型，与早发型、常染色体显性阿尔茨海默病和轻度认知障碍有关。与阿尔茨海默病1型有关的重要基因是APP（β-淀粉样前体蛋白），其相关通路/超级通路包括神经科学和A-β斑块形成和APP代谢。相关组织包括大脑和内皮，相关表型包括肝脏/胆道系统和死亡/衰老。 Alzheimer’s Disease 1

阿尔茨海默病1型，也称为阿尔茨海默病1型，与早发型、常染色体显性阿尔茨海默病和轻度认知障碍有关。与阿尔茨海默病1型有关的重要基因是APP（β-淀粉样前体蛋白），其相关通路/超级通路包括神经科学和A-β斑块形成和APP代谢。相关组织包括大脑和内皮，相关表型包括肝脏/胆道系统和死亡/衰老。 Alzheimer’s Disease 1

疾病英文名：Alzheimer's Disease 1 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Alzheimer Disease Type 1 Alzheimer's Dise…

神经精神疾病
2023-11-11 1,179
莫比乌斯轴突神经病性性腺功能减退症，也称为莫比乌斯综合症伴性腺功能减退和进行性周围神经病性轴突和脱髓鞘型。 Moebius Axonal Neuropathy Hypogonadism

莫比乌斯轴突神经病性性腺功能减退症，也称为莫比乌斯综合症伴性腺功能减退和进行性周围神经病性轴突和脱髓鞘型。 Moebius Axonal Neuropathy Hypogonadism

疾病英文名：Moebius Axonal Neuropathy Hypogonadism 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Moebius Syndrome with Hy…

神经精神疾病
2023-11-11 335
颅神经核缺如与先天性无瞳孔有关。 Cranial Nerve and Nuclear Aplasia

颅神经核缺如与先天性无瞳孔有关。 Cranial Nerve and Nuclear Aplasia

疾病英文名：Cranial Nerve and Nuclear Aplasia 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：颅神经核缺如与先天性无瞳孔有关。 …

神经精神疾病
2023-11-11 239
弥漫性星形细胞瘤，Myb或Mybl1改变与胶质瘤易感性1和弥漫性星形细胞瘤有关。 Diffuse Astrocytoma, Myb- or Mybl1-Altered

弥漫性星形细胞瘤，Myb或Mybl1改变与胶质瘤易感性1和弥漫性星形细胞瘤有关。 Diffuse Astrocytoma, Myb- or Mybl1-Altered

疾病英文名：Diffuse Astrocytoma, Myb- or Mybl1-Altered 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：弥漫性星形细胞…

神经精神疾病
2023-11-11 1,035
头小畸形、耳聋、白内障、小口畸形和智力发育障碍，也称为Fine-Lubinsky综合征，与Ayme-Gripp综合征和低睾酮-白内障综合征有关，症状包括癫痫，附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括脊柱侧弯和小耳。 Brachycephaly, Deafness, Cataract, Microstomia, and Impaired Intellectual Development

头小畸形、耳聋、白内障、小口畸形和智力发育障碍，也称为Fine-Lubinsky综合征，与Ayme-Gripp综合征和低睾酮-白内障综合征有关，症状包括癫痫，附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括脊柱侧弯和小耳。 Brachycephaly, Deafness, Cataract, Microstomia, and Impaired Intellectual Development

疾病英文名：Brachycephaly, Deafness, Cataract, Microstomia, and Impaired Intellectual Developmen…

其它疾病
2023-11-11 875
免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2，也称为icf2，与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症和免疫缺陷病有关。与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2有关的重要基因是ZBTB24（锌指和BTB域包含24）。附属组织包括B细胞和肺，相关表型为智力障碍和高腭。 ICF2 – Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 2

免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2，也称为icf2，与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症和免疫缺陷病有关。与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2有关的重要基因是ZBTB24（锌指和BTB域包含24）。附属组织包括B细胞和肺，相关表型为智力障碍和高腭。 ICF2 – Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 2

疾病英文名：ICF2 - Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 2 疾病分类：罕见病…

免疫系统疾病
2023-11-11 1,013
罗-肖-山田综合症，也被称为卢山。与罗-肖-山田综合症有关的重要基因是RNF2（环指蛋白2）。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型为癫痫和高反射性 LUSYAM – Luo-Schoch-Yamamoto Syndrome

罗-肖-山田综合症，也被称为卢山。与罗-肖-山田综合症有关的重要基因是RNF2（环指蛋白2）。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型为癫痫和高反射性 LUSYAM – Luo-Schoch-Yamamoto Syndrome

疾病英文名：LUSYAM - Luo-Schoch-Yamamoto Syndrome 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：Lusyam 疾病简介：罗-肖-山田综合症，也被…

常染色体显性遗传
2023-11-11 302
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