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扁桃体鳞状细胞癌,又称扁桃体鳞状细胞癌,与扁桃体癌和口咽癌有关。与扁桃体鳞状细胞癌有关的重要基因是CDKN2A(周期依赖性激酶抑制剂2A),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。Ipilimumab和Nivolumab已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括扁桃体和淋巴结。 Tonsil Squamous Cell Carcinoma
上呼吸道疾病与扁桃体炎和普通感冒有关。与上呼吸道疾病相关的基因是MIR199A1(MicroRNA 199a-1),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的MicroRNAs和细胞分化-扩展索引。附属组织包括睾丸和单核细胞。 Upper Respiratory Tract Disease
免疫缺陷,常见变异型2,也称为TACI缺乏引起的低γ球蛋白血症,与常见变异型免疫缺陷和原发性无球蛋白血症有关,症状包括腹泻。与免疫缺陷,常见变异型2有关的重要基因是TNFRSF13B(肿瘤坏死因子受体超家族成员13B),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和免疫反应FcεRI通路。附属组织包括B细胞和T细胞,相关表型包括复发性中耳炎和循环IgA水平降低。 CVID2 – Immunodeficiency, Common Variable, 2
皮肤腺样囊性癌,又名腺样囊性汗腺癌,与腺样囊性癌和罕见肿瘤有关,症状包括疼痛。与皮肤腺样囊性癌相关的重要基因是AIF1L(同种异体炎症因子1类似物)。附属组织包括皮肤和淋巴结。 Cutaneous Adenocystic Carcinoma
神经发育障碍,非进行性,伴有痉挛和暂时性颈后伸,也被称为nedsto。与神经发育障碍,非进行性,伴有痉挛和暂时性颈后伸有关的重要基因是TNR(Tenascin R)。关联组织包括大脑和眼睛,相关表型为言语障碍和全球发育延迟。 NEDSTO – Neurodevelopmental Disorder, Nonprogressive, with Spasticity and Transient Opisthotonus