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疾病英文名:Cystoid Macular Retinal Degeneration 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Cystoid Macular Dege…
疾病英文名:Mixed Cerebral Palsy 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Cerebral Palsy, Mixed 疾病简介:混合性脑瘫,也被称为脑瘫,混…
疾病英文名:Gemistocytic Astrocytoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Gemistocytic Astrocytic Tumor 疾病…
疾病英文名:MCEPHAS - Macrocephaly/autism Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Macrocephaly-Autis…
疾病英文名:ANIB11 - Aneurysm, Intracranial Berry, 11 疾病分类:罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名:Intracranial Be…
疾病英文名:LYSSA - Rabies 疾病分类:罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名:Lyssa St Hubert Disease Hydrophobia 疾病简介:狂…
疾病英文名:Glossopharyngeal Neuralgia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Glossopharyngeal Nerve Diseases 疾病简介…
疾病英文名:WDM - Welander Distal Myopathy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Wdm Muscular Dystrophy, D…
疾病英文名:Olfactory Groove Meningioma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Meningioma of the Olfactory …
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流感,严重,也称为流感,严重,易感性,与流感和呼吸道合胞病毒传染病有关。与流感,严重有关的重要基因是IFITM3(干扰素诱导跨膜蛋白3)。 Influenza, Severe
鱼鳞病性角化病、痉挛、脱髓鞘和面部畸形,也被称为鱼鳞病性角化病、痉挛、脱髓鞘和面部畸形。与鱼鳞病性角化病、痉挛、脱髓鞘和面部畸形有关的重要基因是ELOVL1(ELOVL脂肪酸延伸酶1)。附属组织包括皮肤,相关表型为发音障碍和震颤。 IKSHD – Ichthyotic Keratoderma, Spasticity, Hypomyelination, and Dysmorphic Facial Features
结核性脑病与脑膜炎和粟粒性结核病有关。与结核性脑病有关的重要基因是AVP(精氨酸血管加压素),其相关通路/超级通路包括脊髓损伤和水通道介导的运输。附属组织包括大脑。 Tuberculous Encephalopathy
结缔组织良性肿瘤,也称为软组织肿瘤,与软骨瘤和肌纤维母细胞瘤有关。与结缔组织良性肿瘤相关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有异环磷酰和环磷酰胺。附属组织包括骨和NK细胞,相关表型为稳态/代谢和肾/尿系统。 Connective Tissue Benign Neoplasm
III级淋巴瘤样肉芽肿与淋巴瘤样肉芽肿有关。在该疾病的背景下,已经提到了克霉唑和咪康唑。附属组织包括骨髓和肝脏。 Grade Iii Lymphomatoid Granulomatosis