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儿童期脊髓性肌萎缩 Bulbospinal Muscular Atrophy of Childhood
罕见疾病恶性高热与运动诱发的恶性高热有关。 Rare Disease with Malignant Hyperthermia
孤立性Melorheostosis,也被称为Mel,与Melorheostosis和黑色素瘤有关。与孤立性Melorheostosis相关的基因是MAP2K1(活化蛋白激酶激酶1)。附属组织包括大脑皮质和骨骼,相关表型包括骨矿物质密度增加和骨增生。 MEL – Melorheostosis, Isolated
上半规管骨裂,也称为上半规管裂综合征,与耳硬化症和迷路炎有关,症状包括心绞痛、腹痛和胸痛。与上半规管骨裂有关的重要基因是POU3F4(POU类3号同源框4),其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。在该疾病的背景下,已提到的药物包括生育酚和地拉罗司。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为神经系统和听觉/平衡/耳。 SCDS – Superior Semicircular Canal Dehiscence
成纤维肉瘤性骨肉瘤,又名成纤维性骨肉瘤,与骨肉瘤和骨病有关,症状包括疼痛。与成纤维肉瘤性骨肉瘤相关的重要基因是BGLAP(骨γ-谷氨酰蛋白),其相关通路/超级通路包括deltaNp63同源异构体的验证转录靶标。附属组织包括骨和心脏。 Fibrosarcomatous Osteosarcoma