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Braddock-Carey Syndrome 2,也被称为brdcs2。与Braddock-Carey Syndrome 2相关的基因是KIF15(Kinesin家族成员15)。相关表型为听力障碍和小头畸形。 BRDCS2 – Braddock-Carey Syndrome 2
脑淋巴瘤,又称原发性脑淋巴瘤,与中枢神经系统淋巴瘤和眼内淋巴瘤有关。与脑淋巴瘤相关的重要基因是CD4(CD4分子),其相关通路/超级通路包括免疫反应FcεRI通路和BCR信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了甲氨蝶呤和阿糖胞苷。附属组织包括大脑和肾脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Cerebral Lymphoma
恶性嗅神经瘤,也称为嗅神经原发性恶性瘤,与周围神经鞘恶性黑素瘤和神经元肠病,类型b有关。与恶性嗅神经瘤相关的重要基因是SYP(突触体蛋白),其相关通路/超级通路包括神经科学和神经干细胞和特异性标记物。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型包括减少的乳腺球形成和神经系统。 Malignant Olfactory Nerve Neoplasm
异尖虫病,又称异尖虫感染病,与高球蛋白血症性紫癜和类风湿性血管炎有关。与异尖虫病有关的重要基因是SELE(选择素E),其相关通路/超级通路包括补体级联和烧伤伤口愈合。附属组织包括心脏和大脑,相关表型包括减少的乳腺球状体形成和细胞 Heterophyiasis
横膈膜膨出与脊髓性肌萎缩症、远端型、常染色体隐性遗传1型和自发性气胸、原发性自发性有关。与横膈膜膨出有关的重要基因是PIK3CA(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α),其相关通路/超级通路包括卡曼综合征。附属组织包括肝脏和小肠,相关表型包括神经系统和生长/大小/身体区域。 Diaphragmatic Eventration