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周期性共济失调,类型5,也称为周期性共济失调类型5,与周期性共济失调和家族性或散发性偏头痛有关。与周期性共济失调,类型5有关的重要基因是CACNB4(钙电压门控通道辅助亚基β4),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和MAPK信号通路。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为言语障碍和眩晕 EA5 – Episodic Ataxia, Type 5
线粒体疾病由于呼吸链复合物的装配或成熟缺陷而引起的 与线粒体疾病由于呼吸链复合物的装配或成熟缺陷而引起的有关的重要基因是NDUFB7(NADH:泛醌氧化还原酶亚基B7)。 Mitochondrial Disorder Due to a Defect in Assembly or Maturation of the Respiratory Chain Complexes
初级骨溶解症与踝关节-髌关节-舟状骨骨溶解症、滑膜炎和第四掌骨和趾骨微小骨病有关。附属组织包括骨骼和乳腺。 Primary Osteolysis
良性常染色体显性肌病与贝瑟尔肌病1和挛缩、翼状胬、脊柱-手-足-踝融合综合征1a有关。 Benign Autosomal Dominant Myopathy
多指多趾伴肢体异常综合症,也称为Learman综合症。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型为第五指和第四指的联生。 Symphalangism with Multiple Anomalies of Hands and Feet