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脑眼面骨肌病,也称为脑眼面骨肌病,与脑眼面骨肌病3和脑眼面骨肌病2有关。与脑眼面骨肌病相关的基因是ERCC6(ERCC切除修复6,染色质重塑因子),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和检查点调节中的Chks。附属组织包括脊髓和眼睛,相关表型为与MLN4924(一种NAE抑制剂)合成致死和生长/大小/身体区域 Cerebrooculofacioskeletal Syndrome
家族性结肠癌类型X,也称为fcctx,与家族性结肠癌和林奇综合症有关。与家族性结肠癌类型X有关的重要基因是RPS20(核糖体蛋白S20)。附属组织包括结肠和阑尾,相关表型包括便秘和吸收不良 FCCTX – Familial Colorectal Cancer Type X
遗传性无血管性骨坏死 Avascular Necrosis of Genetic Origin
多微小脑回伴视神经发育不良与视神经发育不良、双侧和脑回发育不良有关。与多微小脑回伴视神经发育不良有关的重要基因是TUBA8(微管蛋白α8)。附属组织包括眼睛,相关表型为新生儿肌张力减低和无语言 Polymicrogyria with Optic Nerve Hypoplasia
胎盘疾病,也称为妊娠并发症,与胎盘植入和羊水过少有关,症状包括妊娠剧吐、晨吐和晚期妊娠出血。与胎盘疾病相关的重要基因是PAPPA(Pappalysin 1),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节以及AP-2(TFAP2)家族转录因子的转录调节。在该疾病的背景下,已经提到了克拉霉素和埃索美拉唑。附属组织包括胎盘和心脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和shRNA丰度增加。 Placenta Disease