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范可尼贫血,补体组U,也称为范可尼贫血补体组U,与布洛姆综合症和范可尼贫血,补体组L有关。与范可尼贫血,补体组U有关的重要基因是XRCC2(X射线修复交叉补充2),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和检查点调节中的Chks。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括小头和生长迟缓。 FANCU – Fanconi Anemia, Complementation Group U
鲁宾斯坦-泰毕综合症1,也被称为由于CREBBP突变引起的鲁宾斯坦-泰毕综合症,与鲁宾斯坦-泰毕综合症2和奥托-腭-手-足综合症1型有关,其症状包括便秘和癫痫发作。与鲁宾斯坦-泰毕综合症1有关的重要基因是CREBBP(CREB结合蛋白),其相关通路/超级通路包括DDX58/IFIH1介导的干扰素α/β诱导和染色质调节/乙酰化。在该疾病的背景下,已提到的药物包括丙戊酸和抗癫痫药。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括智力障碍和高腭。 RSTS1 – Rubinstein-Taybi Syndrome 1
Aase-Smith 综合征 I,也称为 Aase-Smith 综合征,与 Diamond-Blackfan 贫血 1 和 Diamond-Blackfan 贫血 6 有关。附属组织包括骨髓和骨骼,相关表型为脊柱侧弯和关节僵硬 Aase-Smith Syndrome I
创伤性无菌性坏死,也称为创伤性avn,与继发性非创伤性avn和avn有关。附属组织包括骨和骨髓。 Traumatic Avascular Necrosis
3型联合多趾症,也称为spd3,与2型联合多趾症和2q35染色体重复综合征有关。与3型联合多趾症有关的重要基因是SPD3(3型联合多趾症)。附属组织包括骨骼。 SPD3 – Synpolydactyly 3