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脑桥-大脑半球裂-先天性小眼球-先天性小下颌综合征,也称为格雷厄姆-考克斯综合征,与脑桥裂、智力发育障碍、先天性小眼球和小下颌有关。与脑桥裂-智力障碍-先天性小眼球-小下颌综合征相关的重要基因是IGBP1(免疫球蛋白结合蛋白1)。相关组织包括眼睛,相关表型为巨脑和智力障碍 Corpus Callosum Agenesis-Intellectual Disability-Coloboma-Micrognathia Syndrome
先天性成骨不全,也称为先天性成骨不全症,与先天性成骨不全症IA型和先天性成骨不全症IB型有关。与先天性成骨不全症相关的基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括骨和皮肤,相关表型包括巨脑和前额突出。 Achondrogenesis
Pitt-Hopkins-Like Syndrome 与 Pitt-Hopkins-Like Syndrome 1 和 Pitt-Hopkins-Like Syndrome 2 有关。与 Pitt-Hopkins-Like Syndrome 有关的重要基因是 CNTNAP2 (Contactin Associated Protein 2)。 Pitt-Hopkins-Like Syndrome
股骨,单侧双骨,伴有单趾缺如,也称为戈洛普-沃尔夫复合体,与胫骨半肢症和手足分裂畸形有关。与股骨,单侧双骨,伴有单趾缺如有关的重要基因是BHLHA9(基本螺旋-环-螺旋家族成员A9)。附属组织包括骨和心脏,相关表型为双骨股骨和缺趾。 GWC – Femur, Unilateral Bifid, with Monodactylous Ectrodactyly
胎盘疾病,也称为妊娠并发症,与胎盘植入和羊水过少有关,症状包括妊娠剧吐、晨吐和晚期妊娠出血。与胎盘疾病相关的重要基因是PAPPA(Pappalysin 1),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节以及AP-2(TFAP2)家族转录因子的转录调节。在该疾病的背景下,已经提到了克拉霉素和埃索美拉唑。附属组织包括胎盘和心脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和shRNA丰度增加。 Placenta Disease