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疾病英文名:Hypertrichosis, Anterior Cervical 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Isolated Anterior Cervical Hy…
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Spermatogenic Failure 20,也被称为 spgf20。与 Spermatogenic Failure 20 相关的重要基因是 CFAP44(鞭毛和纤毛相关蛋白44)。相关表型包括男性不育和精子鞭毛缺失。 SPGF20 – Spermatogenic Failure 20
RP89,也称为rp89,与脉络膜病变、中央斑点性病变1和黄斑部视网膜色素变性有关。与RP89相关的基因是KIF3B(Kinesin家族成员3B),其相关通路/超通路包括Bardet-Biedl综合症和Ciliopathies。相关表型包括肝纤维化和二尖瓣裂。 RP89 – Retinitis Pigmentosa 89
杯状细胞癌,又称为杯状细胞腺癌,与类癌瘤、肠道类癌综合症有关。与杯状细胞癌相关的基因是CDH1(钙粘蛋白1),其相关通路/超级通路包括核β-连环蛋白信号转导和靶基因转录的调节,以及肝细胞生长因子受体(c-Met)介导的信号转导事件。附属组织包括阑尾和结肠。 GCC – Goblet Cell Carcinoid
尺/腓骨射线缺陷和短指症,也称为尺/腓骨射线缺陷-短指症综合征,与短指症、类型E1和挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖融合综合征1a有关。与尺/腓骨射线缺陷和短指症相关的基因是RP1L1(RP1类似1)。附属组织包括骨和乳腺,相关表型为身材矮小和短指症。 Ulnar/fibular Ray Defect and Brachydactyly
罕见病与皮埃尔罗宾综合症有关,与膀胱输尿管反流和皮埃尔罗宾综合症有关。与罕见病有关的重要基因是EBF3(EBF转录因子3)。附属组织包括心脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Rare Disease with Pierre Robin Syndrome