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疾病英文名:Hypertrichosis, Anterior Cervical 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Isolated Anterior Cervical Hy…
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Joubert 综合征 4,也称为 jbts4,与 apraxia 和 cogan 综合征有关,其症状包括 ataxia。与 Joubert 综合征 4 有关的重要基因是 NPHP1(Nephrocystin 1),其相关通路/超通路包括 Ciliopathies 和 Joubert 综合征。附属组织包括肾脏和眼睛,相关表型包括智力障碍和 ataxia。 JBTS4 – Joubert Syndrome 4
鼻腔纤毛运动障碍,原发性,6型,也被称为原发性鼻腔纤毛运动障碍6型,与鼻腔纤毛运动障碍,原发性,1型和耳漏有关。与鼻腔纤毛运动障碍,原发性,6型相关的重要的基因是NME8(NME/NM23家族成员8)。关联的组织包括肝脏和睾丸,相关的表型是反复呼吸道感染和鼻窦炎。 CILD6 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 6
痉挛性截瘫51,常染色体隐性,也称为严重的智力障碍和进行性痉挛性截瘫,与口吃和截瘫有关,症状包括癫痫发作。与痉挛性截瘫51,常染色体隐性有关的重要基因是AP4E1(Adaptor Related Protein Complex 4 Subunit Epsilon 1),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和跨高尔体网络囊泡芽生。附属组织包括大脑和T细胞,相关表型包括小头畸形和智力障碍,严重。 SPG51 – Spastic Paraplegia 51, Autosomal Recessive
Achondrogenesis, Type Ia (也称为achondrogenesis type ia)与achondrogenesis和osteochondrodysplasia有关,其症状包括水肿。与Achondrogenesis, Type Ia相关的基因之一是TRIP11(甲状腺激素受体相互作用蛋白11),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及内质网运输。附属组织包括骨和舌,相关表型包括巨脑和前额突出。 ACG1A – Achondrogenesis, Type Ia
18号染色体近端缺失综合症,又称18号染色体长臂缺失,与18号染色体缺失综合症和18号染色体远端缺失综合症有关,症状包括震颤和癫痫。附属组织包括大脑和心脏。 Proximal Chromosome 18q Deletion Syndrome