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疾病英文名:Hypertrichosis, Anterior Cervical 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Isolated Anterior Cervical Hy…
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巨脑症,良性家族性,也被称为科尔-休斯综合症,与巨脑症和索托斯综合症有关。附属组织包括骨骼肌,相关表型为巨脑症和前额突出 Macrocephaly, Benign Familial
石棉中毒,又称石棉肺,与石棉肺和尘肺有关。在该疾病的背景下提到了药物尼达尼布和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括肺和淋巴结,相关表型为限制性通气功能障碍和运动性呼吸困难。 Asbestos Intoxication
肛门上皮肿瘤 Epithelial Tumor of Anal Canal
糖尿病,永久性新生儿,4型,也称为糖尿病,永久性新生儿4型,与胰岛β细胞缺如伴新生儿糖尿病和新生儿糖尿病有关。与糖尿病,永久性新生儿,4型有关的重要基因是INS(胰岛素),其相关通路/超级通路包括AMP活化蛋白激酶信号通路。相关表型为1型糖尿病和妊娠期小体重。 PNDM4 – Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, 4
梭状囊腺瘤,又名瘘管性乳头状汗管瘤,与基底细胞癌和汗管乳头状腺瘤有关。与梭状囊腺瘤相关的基因是BRAF(B-Raf原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶)。在梭状囊腺瘤的背景下,提到的药物有免疫球蛋白A和药物溶液。附属组织包括皮肤和前列腺,相关表型为皮下结节和稀疏的头皮毛发。 SCAP – Syringocystadenoma Papilliferum