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疾病英文名:Dysplasia Epiphysealis Hemimelica 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Trevor Disease 疾病简介:半肢性…
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常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2b,也称为由于肌纤蛋白缺乏引起的肢带型肌营养不良,与肌营养不良、肢带型、常染色体显性3和肢带型肌营养不良、常染色体隐性2有关。与常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2b有关的重要基因是DYSF(肌纤蛋白),其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和杜氏啡表达。在该疾病的背景下,已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和单核细胞,相关表型是肌肉和稳态/新陈代谢。 LGMD3 – Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2b
鳃肾-耳综合征,也称为鳃肾-耳-肾综合征,与鳃肾-耳-肾综合征1和鳃耳综合征1有关。与鳃肾-耳综合征相关的基因是EYA1(EYA转录激活因子和磷酸酶1),其相关通路/超级通路包括控制肾发育的基因和肾细胞谱系的标记物。附属组织包括扁桃体和肾脏,相关表型包括听力障碍和外耳畸形。 BOR – Branchiootorenal Syndrome
系统性红斑狼疮10,也称为系统性红斑狼疮易感性10,与系统性红斑狼疮和系统性红斑狼疮1有关。与系统性红斑狼疮10有关的重要基因是IRF5(干扰素调节因子5)。附属组织包括骨髓和骨骼。 SLEB10 – Systemic Lupus Erythematosus 10
扩张型心肌病2f,也被称为cmd2f。与扩张型心肌病2f相关的基因是BAG5(BAG伴侣蛋白5)。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD2F – Cardiomyopathy, Dilated, 2f
早发性卵巢功能不全7,也称为肾上腺皮功能不全,与肾上腺皮甲氧基化酶I型缺陷和家族性低肾上腺皮功能有关。与早发性卵巢功能不全7相关的基因是NR5A1(核受体亚家族5组A成员1),其相关通路/超级通路包括G-βγ信号通路和肽类激素代谢通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有曲安奈德和苯佐卡因。附属组织包括肾上腺皮和肾上腺,相关表型为早发性卵巢功能不全和原发性闭经。 POF7 – Premature Ovarian Failure 7