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疾病英文名:Dysplasia Epiphysealis Hemimelica 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Trevor Disease 疾病简介:半肢性…
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前轴性数字短指症-蹼状手指,也称为前轴性短指症pax3型。附属组织包括骨骼。 Preaxial Digit Brachydactyly-Webbed Fingers
血小板减少性紫癜,自身免疫性,又称特发性血小板减少性紫癜,与血栓性血小板减少性紫癜和病毒感染性疾病有关。与血小板减少性紫癜,自身免疫性相关的基因是SOCS1(细胞因子信号抑制因子1),其相关通路/超级通路包括TGF-β通路和细胞质钙离子浓度升高反应通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有克拉霉素和阿莫西林。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为血小板减少和异常出血。 AITP – Thrombocytopenic Purpura, Autoimmune
糖原贮病0型,也称为糖原合成酶缺乏症,与高血糖和低血糖有关。与糖原贮病0型有关的重要基因是GYS2(糖原合成酶2),其相关通路/超通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions。附属组织包括肝脏和皮肤。 GSD 0 – Glycogen Storage Disease Type 0
家族性周期性非运动性肌张障碍,也称为周期性非运动性肌张障碍,与周期性运动性肌张障碍2和半侧肌张障碍有关,症状包括颈部扭曲、肌张和肌张性痉挛。与家族性周期性非运动性肌张障碍有关的重要基因是PNKD(PNKD金属β-内酰胺酶域含蛋白)。关联组织包括苍白球和脊髓,相关表型为周期性肌张障碍和舞蹈性肌张障碍。 PDC – Familial Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia
顶骨孔,也称为扩大的顶骨孔,与伴有颈颅发育不全和Potocki-Shaffer综合症的顶骨孔有关。与顶骨孔相关的基因是MSX2(Msh同源框2),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和骨形态发生蛋白信号转导和调节。相关组织包括骨和脑,相关表型包括顶骨孔和呕吐。 FPP – Parietal Foramina