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疾病英文名:Dysplasia Epiphysealis Hemimelica 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Trevor Disease 疾病简介:半肢性…
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蝶鞍区硬脑膜瘤,又称为蝶鞍硬脑膜瘤,与硬脑膜瘤、家族性及垂体腺瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。附属组织包括骨和垂体。 Diaphragma Sellae Meningioma
色素性结节性肾上腺皮病,原发性,4型,也称为19p13染色体重复综合征,其症状包括库欣面容。与色素性结节性肾上腺皮病,原发性,4型相关的基因是PRKACA(蛋白激CAMP激活的催化亚基α)。附属组织包括皮质和皮肤,相关表型为情绪不稳和抑郁。 PPNAD4 – Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 4
XVII型口面指综合征,也被称为口面指综合征17。与XVII型口面指综合征相关的基因是INTU(翻转平面细胞极性蛋白)。相关组织包括舌头,相关表型包括短颈和听力障碍。 OFD17 – Orofaciodigital Syndrome Xvii
贫血,先天性红系发育异常,Ib型,又称先天性红系发育异常Ib型,与贫血,先天性红系发育异常II型和贫血,先天性红系发育异常IV型有关,症状包括黄疸。与贫血,先天性红系发育异常Ib型有关的重要基因是CDIN1(CDAN1相互作用核酸酶1)。在该疾病的背景下,已提到D-亮氨酸。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为身材矮小和指甲小。 CDAN1B – Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type Ib
Hyperekplexia 1,也被称为hkpx1,与钼辅因子缺乏症和Hyperekplexia有关,其症状包括发热、肌阵挛和反张性肌阵挛。与Hyperekplexia 1有关的重要基因是GLRA1(Glycine Receptor Alpha 1)。在该疾病的背景下,已经提到了Melphalan和Cytarabine这两种药物。附属组织包括骨骼肌和骨髓,相关表型包括腹股沟疝和脐疝。 HKPX1 – Hyperekplexia 1