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疾病英文名:Dysplasia Epiphysealis Hemimelica 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Trevor Disease 疾病简介:半肢性…
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软骨发育不全,多发性,伴小软骨,也称为多发性软骨发育不全,伴小软骨。附属组织包括骨,相关表型为身材矮小和软骨发育不全 Epiphyseal Dysplasia, Multiple, with Miniepiphyses
肌营养不良,伴半合子致死相关表型为肢带型肌营养不良。 Muscular Dystrophy, Hemizygous Lethal Type
骨骼肌癌,又称为骨骼肌恶性肿瘤,与横纹肌肉瘤和肌肉癌有关。与骨骼肌癌相关的基因是PAX3(配对盒3),其相关通路/超级通路包括核SMAD2/3信号调节和间充干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨骼肌和乳腺,相关表型为正常和肿瘤 Skeletal Muscle Cancer
新生儿抗磷脂综合征,又称为新生儿抗磷脂抗体综合征,与抗磷脂综合征和因凝血酶缺陷引起的血栓形成有关。附属组织包括骨骼。 Neonatal Antiphospholipid Syndrome
癫痫,肌阵挛性少年型,也被称为少年肌阵挛性癫痫,与肌阵挛性癫痫,少年4型和特发性全面性癫痫有关,症状包括肌阵挛和失神发作。与癫痫,肌阵挛性少年型相关的基因是EFHC1(EF-Hand Domain Containing 1),其相关通路/超级通路包括甜味信号通路和化学突触间的传递。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型包括EEG伴有多棘波复合体和早晨肌阵挛。 EJM – Epilepsy, Myoclonic Juvenile