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疾病英文名:AAN - Danubian Endemic Familial Nephropathy 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 感染性疾病 其他别名:Balkan Nephrop…
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黏液样神经胶质瘤,也称为黏液样神经胶质瘤,与胚胎性神经胶质瘤和脑积水有关。附属组织包括颞叶。 Myxoid Glioneuronal Tumor
小肠腺癌,也称为小肠腺癌,与库肯伯格癌和动静脉畸形有关。与小肠腺癌相关的重要基因是CDX2(尾型同源框2),其相关通路/超级通路包括疾病和TCR信号通路(Qiagen)。在该疾病的背景下,已提到的药物有卡培他滨和奥沙利铂。附属组织包括小肠和阑尾,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和减少的乳腺癌球形成。 Small Intestine Adenocarcinoma
结膜黑痣,又称结膜黑素瘤,与先天性黑素细胞痣和黑素瘤有关。与结膜黑痣有关的重要基因是 Melan-A (MLANA),其相关通路/超级通路包括信号转导和催乳素信号通路。相关组织包括眼睛和内皮组织,相关表型包括 shRNA 富集度增加 (Z-score > 2) 和正常。 Conjunctival Nevus
梭形细胞横纹肌肉瘤与前列腺横纹肌肉瘤和前列腺肉瘤有关。与梭形细胞横纹肌肉瘤相关的重要基因是VGLL2(退化类似家族成员2),其相关通路/超级通路包括间充干细胞和肌细胞分化的特异性标记物和miRs。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和达克霉素。附属组织包括淋巴结和脊髓,相关表型是人乳头瘤病毒16(HPV16)假病毒感染减少和正常。 Spindle Cell Rhabdomyosarcoma
黄体瘤,也称为妊娠黄体瘤,与巨颌症、小耳症、面部裂隙综合症和细胞色素P450氧化还原酶缺陷有关。与黄体瘤相关的基因是CYP21A2(细胞色素P450家族21亚家族A成员2),其相关通路/超级通路包括类固醇代谢和类固醇激素代谢。附属组织包括卵巢和子宫,相关表型包括生长/大小/身体区域和无表型分析。 Luteoma