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疾病英文名:AAN - Danubian Endemic Familial Nephropathy 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 感染性疾病 其他别名:Balkan Nephrop…
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Schwannomatosis 1,也被称为 schwannomatosis-1,易感性,与神经胶瘤和 schwannomatosis 2 有关。与 Schwannomatosis 1 有关的重要基因是 SMARCB1 (SWI/SNF 相关,矩阵关联,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族 B,成员 1)。在该疾病的背景下,已提到过 Siltuximab 和鲑鱼降钙素这两种药物。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为脊髓肿瘤和周围神经鞘瘤。 SWNTS1 – Schwannomatosis 1
肾上腺外嗜铬细胞瘤,也称为肾上腺外嗜铬细胞瘤,与旁分泌瘤4和纵隔癌有关。与肾上腺外嗜铬细胞瘤有关的重要基因是SDHD(琥珀酸脱氢酶复合物亚基D),其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和解耦蛋白质产生的热量以及糖酵解(BioCyc)。附属组织包括肾上腺皮和淋巴结,相关表型为肿瘤。 Extra-Adrenal Pheochromocytoma
皮脂腺瘤,又称皮肤附属物皮脂腺瘤,与腺瘤和导管囊腺瘤有关。与皮脂腺瘤相关的基因是MSH2(MutS同源物2),其相关通路/超级通路包括同源重组和同源DNA配对和链交换。附属组织包括皮肤和唾液腺,相关表型为合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和稳态/新陈代谢。 Sebaceous Adenoma
胸腺瘤B型,也被称为原发性胸腺上皮肿瘤B型。附属组织包括胸腺。 Thymoma Type B
星形细胞瘤,也称为 rgnt,与脑积水和诺顿综合症有关。与星形细胞瘤相关的基因是 FGFR1(成纤维细胞生长因子受体1),与其相关的途径/超级途径包括 PI3K-Akt 信号通路和激活的 FGFR2 的下游信号通路。附属组织包括小脑和脊髓,相关表型为活力降低。 RGNT – Rosette-Forming Glioneuronal Tumor