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疾病英文名:AAN - Danubian Endemic Familial Nephropathy 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 感染性疾病 其他别名:Balkan Nephrop…
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输卵管癌肉瘤,又称输卵管恶性混合间质瘤,与输卵管腺样肉瘤和输卵管癌肉瘤有关。与输卵管癌肉瘤相关的重要基因是NCOA2(核受体共激活因子2),其相关通路/超级通路包括糖皮质激素受体调节网络。在该疾病的背景下,贝伐珠单抗和帕博利珠单抗已被提及。附属组织包括内皮细胞。 Fallopian Tube Carcinosarcoma
肺结合型大细胞神经内分泌癌,又称肺结合型大细胞神经内分泌癌,与神经内分泌癌和神经内分泌肿瘤有关,症状包括发热、咯血和呼吸困难。与肺结合型大细胞神经内分泌癌相关的重要基因是KLC1(Kinesin Light Chain 1),其相关通路/超级通路包括ALK癌症信号通路和克里唑通路,药物动力学/药效学。附属组织包括肺和骨,相关表型为降低的粘附细胞生长。 Lung Combined Large Cell Neuroendocrine Carcinoma
非中枢神经系统局限性胚胎癌,也称为非中枢神经系统局限性胚胎癌。附属组织包括肝脏。 Non-Central Nervous System-Localized Embryonal Carcinoma
肌病,肌原纤维型1,也被称为肌原纤维型肌病,与僵硬脊柱肌营养不良1和肌病,肌原纤维型6有关,其症状包括面部麻痹。与肌病,肌原纤维型1相关的基因是DES(肌动蛋白),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为远端下肢肌无力和轴向肌无力。 MFM1 – Myopathy, Myofibrillar, 1
髓样结肠癌与腹膜间皮瘤和膀胱腺鳞癌有关。髓样结肠癌相关的重要基因是DES(Desmin),其相关通路/超级通路包括同源DNA配对和链交换和DNA修复通路,完整的网络。附属组织包括结肠,相关表型为肿瘤和稳态/新陈代谢。 Medullary Colon Carcinoma