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舍格伦综合症,青少年型,继发于自身免疫病 Sjogren’s Syndrome, Juvenile, Secondary to Autoimmune Disease
神经退行性脑铁沉积4,也称为nbia4,与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫43和痉挛性共济失调有关,其症状包括共济失调、震颤和外周运动功能异常。与神经退行性脑铁沉积4有关的重要基因是C19orf12(19号染色体开放阅读框12),其相关通路/超级通路包括自噬。铁已被提及与这种疾病的背景。附属组织包括大脑和苍白球,相关表型包括全球发育延迟和小脑萎缩。 NBIA4 – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 4
肌无力症,先天性,1b,快通道,也称为cms1b,与肌无力症,先天性,10和肌无力症,先天性,4b,快通道有关,症状包括面部麻痹。与肌无力症,先天性,1b,快通道有关的重要基因是CHRNA1(乙酰胆碱受体尼古丁α1亚基),其相关通路/超级通路包括他汀通路-一般化,药代动力学和血脑屏障以及免疫细胞迁移:概述。附属组织包括骨骼肌,相关表型为易疲劳和颈部肌肉无力。 CMS1B – Myasthenic Syndrome, Congenital, 1b, Fast-Channel
身体质量指数定量性状位点2,也被称为bmiq2。与身体质量指数定量性状位点2有关的重要基因是bmiq2(身体质量指数QTL2)。关联的组织包括心脏和肺。 BMIQ2 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 2
Atelosteogenesis Type II,也被称为De la Chapelle dysplasia,与Diastrophic dysplasia和Atelosteogenesis有关。Atelosteogenesis Type II的一个重要相关基因是SLC26A2(Solute Carrier Family 26 Member 2)。相关组织包括骨和肺,相关表型为短颈和异常面部形状。 AO2 – Atelosteogenesis, Type Ii