热门标签:
疾病英文名:VIPB - Visual Impairment and Progressive Phthisis Bulbi 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:V…
疾病英文名:HKLLS1 - Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名:Henne…
疾病英文名:Childhood Infratentorial Ependymoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Pediatric Infratento…
疾病英文名:Atrophic Flaccid Tympanic Membrane 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:萎缩性扁平鼓膜 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未…
疾病英文名:Achilles Bursitis 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Achilles Bursitis or Tendinitis Osteochondri…
疾病英文名:Granular Cell Tumor of the Sellar Region 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Neurohypophysis…
疾病英文名:Solitary Osseous Plasmacytoma 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Isolated Osseous Plasmacy…
疾病英文名:Hypouricemia, Hypercalcinuria, and Decreased Bone Density 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简…
疾病英文名:Mesenchymal Cell Neoplasm 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Benign Miscellaneous Mesenchym…
疾病英文名:NPHLOP1 - Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 1 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其…
免费咨询基因检测相关问题
胸主动脉瘤,家族性胸主动脉瘤1,也称为胸主动脉瘤,与洛伊斯-迪茨综合征2和主动脉瘤有关。与胸主动脉瘤,家族性胸主动脉瘤1相关的基因是MYH11(肌球蛋白重链11),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受体通路和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括醋酸唑胺和碘。附属组织包括平滑肌和心脏,相关表型包括大理石皮肤和粘液性细胞外基质积累。 AAT1 – Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 1
肌营养不良,先天性硫酸软骨素缺乏症1型a,也称为mdc1a,与扩张型心肌病1g和常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良23有关。与肌营养不良,先天性硫酸软骨素缺乏症1型a相关的基因是LAMA2(层粘连蛋白亚基α2),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和糖基化疾病。附属组织包括舌和肺,相关表型包括智力障碍和眼肌麻痹。 MDC1A – Muscular Dystrophy, Congenital Merosin-Deficient, 1a
鳞状棘皮病谱系障碍,又称鳞状棘皮病,与棘皮病和鳞状棘皮病有关,为隐性形式。附属组织包括骨骼和皮肤。 Cleidocranial Dysplasia Spectrum Disorder
肾辐射综合征,也称为肾辐射综合征,与辐射肾综合征有关。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为短颈和凹陷的鼻梁 Radio Renal Syndrome
肢带型肌营养不良症,也称为lgmd,与肌营养不良症、肢带型、常染色体隐性1型和肌营养不良症、肢带型、常染色体显性1型有关。与肢带型肌营养不良症有关的重要基因是CAPN3(钙蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和杜氏啡表达。在该疾病的背景下,提到了3-羧基-2-(R)-羟基-丙基三甲基铵和赖诺普利。附属组织包括心脏和骨骼肌,相关表型是肌肉和稳态/新陈代谢。 LGMD – Limb-Girdle Muscular Dystrophy