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中性粒细胞减少症,严重先天性,8号,常染色体显性,也被称为SCN8,与严重先天性中性粒细胞减少症8和硬膜下脓肿有关。与中性粒细胞减少症,严重先天性,8号,常染色体显性有关的重要基因是SRP54(信号识别颗粒54)。附属组织包括骨髓和中性粒细胞,相关表型包括婴儿期的矮小和喂养困难。 SCN8 – Neutropenia, Severe Congenital, 8, Autosomal Dominant
DBA4(Diamond-Blackfan Anemia 4)也被称为dba4。与DBA4相关的基因是RPS17(核糖体蛋白S17)。相关组织包括骨髓和骨骼,相关表型包括异常面部形状和矮小。 DBA4 – Diamond-Blackfan Anemia 4
Otosclerosis 3,也被称为otsc3,与Otosclerosis 1有关。与Otosclerosis 3相关的基因是OTSC3(Otosclerosis 3)。相关表型为听力障碍和Otosclerosis。 OTSC3 – Otosclerosis 3
多关节挛先天性1型,神经源性,伴有髓鞘缺陷,也称为多关节挛先天性,神经源性,伴有髓鞘缺陷,与多关节挛先天性6有关。与多关节挛先天性1型,神经源性,伴有髓鞘缺陷有关的重要基因是LGI4(亮氨酸丰富重复LGI家族成员4)。附属组织包括肺和呼吸系统-肺,相关表型为上睑下垂和高腭。 AMC1 – Arthrogryposis Multiplex Congenita 1, Neurogenic, with Myelin Defect
16号染色体p13.3缺失综合征,近端,也称为鲁宾斯坦-泰毕综合征,与库夫-洛瑞综合征和鲁宾斯坦-泰毕综合征1有关,症状包括便秘和癫痫发作。与16号染色体p13.3缺失综合征,近端有关的重要基因是DEL16P13.3(16号染色体p13.3缺失综合征),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有丙戊酸和抗癫痫药。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为智力障碍和高腭。 RTS – Chromosome 16p13.3 Deletion Syndrome, Proximal