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恶性畸胎瘤,也称为未成熟畸胎瘤,与中度恶性畸胎瘤和卵巢未成熟畸胎瘤有关。与恶性畸胎瘤相关的基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括参与肝细胞癌Wnt信号通路的ncRNAs和Wnt / Hedgehog / Notch通路。在该疾病的背景下提到了顺铂和帕博西尼。附属组织包括卵巢和睾丸,相关表型为胚胎和消化/消化道。 Malignant Teratoma
抗磷脂综合症,家族性,也被称为抗磷脂综合症,家族性,与抗磷脂综合症有关。与抗磷脂综合症,家族性有关的重要基因是ATPLS(抗磷脂综合症,家族性)。相关表型是静脉血栓和视网膜脱离 Antiphospholipid Syndrome, Familial
肌张力障碍11型,肌阵挛型,也称为肌阵挛性肌张力障碍,与肌张力障碍26型,肌阵挛和sgce肌阵挛-肌张力障碍有关,症状包括震颤和斜颈。与肌张力障碍11型,肌阵挛相关的关键基因是SGCE(Sarcoglycan Epsilon)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括佐尼沙胺和抗惊厥药。附属组织包括苍白球和大脑,相关表型为脊髓肌阵挛和肢体肌阵挛。 DYT11 – Dystonia 11, Myoclonic
继发性肥大性骨关节病,也称为肥大性骨关节病,继发性,常染色体隐性,1型和肢端肥大症变化,皮肤垂直皮质皱褶,和角膜白内障,症状包括关节痛和跖痛。与继发性肥大性骨关节病相关的基因是SLCO2A1(有机阴离子转运蛋白家族成员2A1),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号传导和发育IGF-1受体信号传导。在该疾病的背景下,已提到的药物有埃托洛昔布和非麻醉性镇痛药。附属组织包括骨和肺,相关表型是稳态/代谢和肾/尿系统。 Secondary Hypertrophic Osteoarthropathy
肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性17型,也被称为肌肉营养不良,肢带型,2q型,与常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2q型和肢带型肌肉营养不良有关,症状包括全身肌肉无力。与肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性17型有关的重要基因是PLEC(Plectin)。附属组织包括骨骼肌和皮肤,相关表型是进行性近端肌肉无力和骨骼肌萎缩。 LGMDR17 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 17