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儿童的炎性肌病与炎性肌病有关。附属组织包括骨骼。 Granulomatous Autoinflammatory Syndrome
恶性高热3,也称为恶性高热易感性3,与恶性高热和恶性高热易感性有关。与恶性高热3有关的重要基因是MHS3(恶性高热易感性3)。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为肌张力增高和肌病 MHS3 – Malignant Hyperthermia 3
华法林综合征,又称为口服抗凝剂治疗引起的胚胎胎儿病,与多指和心脏瓣膜病有关。附属组织包括胎盘和心脏,相关表型为鼻梁下陷和短鼻 Warfarin Syndrome
婴儿型肌纤维母细胞瘤2型,也称为婴儿型肌纤维母细胞瘤2型。与婴儿型肌纤维母细胞瘤2型相关的重要的基因是NOTCH3(Notch受体3)。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型是肌纤维母细胞瘤。 IMF2 – Myofibromatosis, Infantile, 2
骨皮质发育不良伴色素性皮肤病包括白色前额,也称为骨皮质发育不良-色素性皮肤病-白色前额综合症,与猫抓病和骨皮质发育不良伴颅骨硬化有关。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为白色前额和异常骨干形态 Osteopathia Striata with Pigmentary Dermopathy Including White Forelock