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免费咨询基因检测相关问题
三硫酸基转移酶缺乏症,也称为 chitd,与戈谢病I型和戈谢病有关。与三硫酸基转移酶缺乏症有关的重要基因是 CHIT1(几丁酶1)。 CHITD – Chitotriosidase Deficiency
腹膜癌,又称为腹膜瘤,与腹膜间皮瘤和恶性腹膜孤立性纤维瘤有关,症状包括玛丽·约瑟夫姐妹结节。与腹膜癌相关的重要基因是CALB2(钙结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和DNA损伤。在该疾病的背景下,提到了药物甲基丝菌素和透析液。附属组织包括卵巢和结肠,相关表型为顺铂合成致死和稳态/代谢 Peritoneum Cancer
智力发育障碍,常染色体显性6型,伴有或不伴有癫痫,也称为mrd6,与常染色体显性智力发育障碍6有关。与智力发育障碍,常染色体显性6型,伴有或不伴有癫痫相关的基因是GRIN2B(谷氨酸离子型受体NMDA亚单位2B)。关联组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和EEG异常。 MRD6 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 6, with or Without Seizures
水通道蛋白的误导向与原发性闭角型青光眼和急性闭角型青光眼有关,症状包括进行性周边视力丧失。与水通道蛋白的误导向相关的基因是TMEM98(跨膜蛋白98),其相关通路/超通路包括卡曼综合征。附属组织包括眼睛和内皮组织,相关表型包括色素沉着和视觉/眼睛。 Aqueous Misdirection
芹菜素过敏性接触性皮炎,也称为对芹菜素过敏性接触性皮炎。相关组织包括皮肤。 Parthenolide Allergic Contact Dermatitis