热门标签:
疾病英文名:Hernia, Hiatus 疾病分类:非罕见病 其他别名:Hiatal Hernia Hiatus Hernia Diaphragmatic - Hiatus -He…
疾病英文名:Synchronous Multifocal Osteogenic Sarcoma 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Synchronous Mu…
疾病英文名:PAFAD - Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase Deficiency 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 其他别名:…
疾病英文名:Prostate Rhabdomyosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Rhabdomyosarcoma of the Prosta…
疾病英文名:IDDFBA - Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies and Behavioral A…
疾病英文名:HPMRS6 - Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome 6 疾病分类:非罕…
疾病英文名:Alcoholic Ketoacidosis 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:酒精性酮酸中毒与脚气病和糖尿病有关,易发生酮症。与酒精性酮酸中毒有关的重要基因是…
疾病英文名:Uterine Ligament Mucinous Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:子宫韧带粘液性腺癌…
疾病英文名:Basilar Artery Insufficiency 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名:Basilar Artery Syndrome 疾病简…
疾病英文名:Bartholin's Gland Adenomyoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Bartholin Gland Adenomyoma …
免费咨询基因检测相关问题
视网膜血管闭塞,也称为视网膜血管闭塞,与血栓形成和视网膜血管炎有关,症状包括 amaurosis fugax。与视网膜血管闭塞有关的重要基因是APOH(载脂蛋白H),其相关通路/超级通路包括信号转导和MIF介导的糖皮质激素调节。该病的药物治疗中提到了乳糖醇。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括稳态/代谢和神经系统。 Retinal Vascular Occlusion
线粒体复合体IV缺陷,核型11,也称为线粒体复合体4缺陷,核型11,与先天性神经系统异常和小头畸形有关。与线粒体复合体IV缺陷,核型11有关的重要基因是COX20(细胞色素C氧化酶装配因子COX20)。附属组织包括大脑,相关表型为共济失调和言语障碍。 MC4DN11 – Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 11
胆肾神经骨骼综合症,也被称为布伦斯综合症。与胆肾神经骨骼综合症相关的重要基因是IFT56(内质网运输56)。关联组织包括垂体和肝脏,相关表型为癫痫和痉挛 BRENS – Biliary, Renal, Neurologic, and Skeletal Syndrome
谷氨酸脱羧酶, 脑膜型。相关组织包括大脑。 Glutamic Acid Decarboxylase, Brain, Membrane Form
滑膜血管瘤,又称为滑膜内血管瘤,与克雷伯氏肺炎和牙周炎有关,症状包括疼痛。与滑膜血管瘤相关的重要基因是KCNIP4(钾电压门控通道相互作用蛋白4),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和胶原链三聚体化。 Synovial Angioma