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非罕见病

营养性视神经病变与视神经疾病和夜盲症有关,症状包括无痛的双侧进行性视力下降。与营养性视神经病变有关的重要基因是RGL1(Ral鸟苷酸解离刺激因子类似1)。附属组织包括眼睛,相关表型是神经系统。 Nutritional Optic Neuropathy

疾病英文名:Nutritional Optic Neuropathy 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:营养性视神经病变与视神经疾病和夜盲症有关,症…

2023-11-11 1,022

血小板环磷酸腺苷环化酶活性与高苯丙氨酸血症、BH4缺乏症、A和创伤后应激障碍有关。与血小板环磷酸腺苷环化酶活性有关的重要基因是ADCY10(环磷酸腺苷环化酶10)。 Platelet Adenylate Cyclase Activity

疾病英文名:Platelet Adenylate Cyclase Activity 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 其他别名: 疾病简介:血小板环磷酸腺苷环化酶活性与高苯丙氨酸血…

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