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毛细血管扩张痣,也被称为皮肤草莓痣,与肉芽肿性血管瘤和毛细血管婴儿瘤有关。与毛细血管扩张痣相关的基因是ARID1B(AT-Rich Interaction Domain 1B),其相关通路/超级通路包括信号转导和PAK通路。在该疾病的背景下,已经提到了卡托普利和蛋白酶抑制剂。附属组织包括皮肤和内皮,相关表型是生存能力降低和神经系统。 Capillary Hemangioma
尺神经病变,也称为尺神经病变,与神经压缩综合症和神经病变有关,具有压力性瘫痪的遗传倾向。与尺神经病变有关的重要基因是PMP22(周围髓蛋白22),其相关通路/超级通路包括EGR2和SOX10介导的Schwann细胞髓鞘化。在该疾病的背景下提到了利多卡因和曲安奈德。附属组织包括脊髓和皮肤,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Ulnar Neuropathy
老年性内翻,又称退行性内翻,与结膜炎和慢性结膜炎有关。与老年性内翻有关的重要基因是SGK1(血清/糖皮质激素调节激酶1),其相关通路/超级通路包括信号转导和IL-17家族信号通路。附属组织包括皮肤,相关表型是乳腺癌细胞系(MCF10A,MDA-MB-435)中细胞死亡增加。 Senile Entropion
脑桥小脑角脑膜瘤,又称脑桥小脑角脑膜瘤,与脑桥小脑角肿瘤和脑膜细胞脑膜瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与脑桥小脑角脑膜瘤相关的重要基因是RGPD3(RANBP2类似和GRIP域包含3)。附属组织包括骨,相关表型为神经系统。 Cerebellopontine Angle Meningioma
阅读障碍8,也称为阅读障碍8,易感性8,与阅读障碍和阅读障碍有关。与阅读障碍8相关的基因是DYX8(阅读障碍易感性8)。相关表型是阅读障碍。 DYX8 – Dyslexia 8