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非罕见病

三联症,也称为THNS。与三联症相关的基因是CCDC47(卷曲螺旋域含47)。关联的组织包括肝脏,相关的表型包括脊柱侧弯和脾肿大 THNS – Trichohepatoneurodevelopmental Syndrome

疾病英文名:THNS - Trichohepatoneurodevelopmental Syndrome 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Thns 疾病简介:三联症,也称…

2023-11-11 731

弥漫性星形细胞瘤,Myb或Mybl1改变与胶质瘤易感性1和弥漫性星形细胞瘤有关。 Diffuse Astrocytoma, Myb- or Mybl1-Altered

疾病英文名:Diffuse Astrocytoma, Myb- or Mybl1-Altered 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:弥漫性星形细胞…

2023-11-11 1,022

浸润性乳头状浆细胞腺瘤 Infiltrating Nipple Syringomatous Adenoma

疾病英文名:Infiltrating Nipple Syringomatous Adenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:浸润性乳头状浆细胞腺瘤 遗传模…

2023-11-11 278

罗-肖-山田综合症,也被称为卢山。与罗-肖-山田综合症有关的重要基因是RNF2(环指蛋白2)。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型为癫痫和高反射性 LUSYAM – Luo-Schoch-Yamamoto Syndrome

疾病英文名:LUSYAM - Luo-Schoch-Yamamoto Syndrome 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Lusyam 疾病简介:罗-肖-山田综合症,也被…

2023-11-11 280

谷胱合成酶缺乏症伴5-氧化脯氨酸尿 Glutatione Synthetase Deficiency with 5-Oxoprolinuria

疾病英文名:Glutatione Synthetase Deficiency with 5-Oxoprolinuria 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:谷胱合成酶缺乏症伴…

肝外胆管囊腺瘤,又称肝外胆管粘液性囊性肿瘤,症状包括腹痛和黄疸。附属组织包括肝外胆管。 Extrahepatic Bile Duct Cystadenoma

疾病英文名:Extrahepatic Bile Duct Cystadenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Extrahepatic Bile Duct…

2023-11-11 986