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视网膜色素上皮病变伴耳聋相关表型包括感音神经性听力障碍和失明 Retinitis Pigmentosa Inversa with Deafness
西尼热与西尼病毒和西尼脑炎有关,症状包括呕吐、发热和头痛。与西尼热有关的重要基因是SMAD5-AS1(SMAD5反义RNA1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和SARS-CoV-2感染。在该疾病的背景下,已经提到了疫苗和免疫因子。附属组织包括淋巴结和肾脏,相关表型是细胞和免疫系统。 West Nile Fever
弥漫性大B细胞淋巴瘤激活B细胞型,也称为DLBCL ABC型,与膀胱淋巴瘤和胸骨淋巴瘤有关。与弥漫性大B细胞淋巴瘤激活B细胞型相关的基因是BCL6(BCL6转录抑制因子),其相关通路/超级通路包括信号转导和TGF-β通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有美法仑和环磷酰胺。附属组织包括脾脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和减少的乳腺上皮细胞球形成。 Diffuse Large B-Cell Lymphoma Activated B-Cell Type
脑血管神经梅毒与神经梅毒和梅毒有关,症状包括失眠、头痛和视力模糊。与脑血管神经梅毒有关的重要基因是CXCL13(C-X-C趋化因子配体13),其相关通路/超级通路包括Th17分化、COVID-19和内皮细胞衰老。相关组织包括脊髓和大脑。 Meningovascular Neurosyphilis
雷诺病,也称为雷诺现象,与抗合成酶综合症和硬皮病、家族性进行性有关,症状包括恶心和呕吐、便秘和疲劳。与雷诺病有关的重要基因是CENPB(中心蛋白B),其相关通路/超级通路包括对血小板胞质钙2+升高的反应和接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统的缺陷。在该疾病的背景下,已提到的药物有西洛司他和乙醇。附属组织包括皮肤和肺,相关表型为骨骼系统的异常和雷诺现象。 Raynaud Disease