热门标签:
疾病英文名:CMS9 - Myasthenic Syndrome, Congenital, 9, Associated with Acetylcholine Receptor De…
疾病英文名:Papillary Conjunctivitis 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:滤泡性结膜炎与春季结膜炎和结膜炎有关。与滤泡性结膜炎…
疾病英文名:Cystoid Macular Retinal Degeneration 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Cystoid Macular Dege…
疾病英文名:Olfactory Groove Meningioma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Meningioma of the Olfactory …
疾病英文名:Emphysematous Cholecystitis 疾病分类:非罕见病 其他别名:Gaseous Pericholecystitis 疾病简介:气性胆囊炎,又称气性…
疾病英文名:Pyromania 疾病分类:非罕见病 其他别名:Firesetting Behavior Pathological Fire-Setting Pathological…
疾病英文名:Adrenal Cortical Hypofunction 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Adrenal Cortical Insufficiency C…
疾病英文名:Mediastinum Synovial Sarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Synovial Sarcoma of Mediastinum 疾病…
疾病英文名:DEDDFA - Developmental Delay with or Without Dysmorphic Facies and Autism 疾病分类:非罕见病 …
疾病英文名:Type 2 Papillary Adenoma of the Kidney 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾细胞癌(透明细胞癌) …
免费咨询基因检测相关问题
T-物质异常附属组织包括肾脏,相关表型为智力障碍和生长迟缓 T-Substance Anomaly
Apolipoprotein C-III Deficiency,也被称为高α-脂蛋白血症2,与高脂蛋白血症1型和低脂蛋白血症有关。与Apolipoprotein C-III Deficiency相关的基因是APOC3(Apolipoprotein C3),其相关通路/超级通路包括血浆脂蛋白装配、重塑和清除以及家族性高脂血症1型。相关表型包括LDL胆固醇浓度降低和低甘油三酯血症。 HALP2 – Apolipoprotein C-Iii Deficiency
睾丸白血病与儿童急性淋巴细胞白血病和急性白血病有关。与睾丸白血病有关的重要基因是 ETV6 (ETS Variant Transcription Factor 6)。在该疾病的背景下,已经提到了 Inotuzumab ozogamicin 和 Methylprednisolone hemisuccinate 这两种药物。附属组织包括睾丸和骨髓。 Testicular Leukemia
牙釉质发育不全,低矿化型,Iia4,也被称为牙釉质发育不全低矿化型2a4。与牙釉质发育不全,低矿化型,Iia4相关的重要的基因是ODAPH(牙釉质相关磷酸蛋白)。相关表型是牙釉质发育不全和釉质发育不良。 AI2A4 – Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, Iia4
中央髓鞘病与锥-棒病2和脊髓损伤有关。附属组织包括脊髓和大脑。 Central Cord Syndrome