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扩张型心肌病1ee,也称为扩张型心肌病1ee,与扩张型心肌病1e和Ebstein畸形有关。与扩张型心肌病1ee有关的重要基因是MYH6(肌球蛋白重链6),其相关通路/超级通路包括心脏传导和维生素D受体通路。附属组织包括心脏和心室,相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1EE – Cardiomyopathy, Dilated, 1ee
马兰综合症,也称为马兰过度生长综合症,与过度生长综合症和索托斯综合症有关。与马兰综合症有关的重要基因是NFIX(核因子I X)。附属组织包括骨和眼,相关表型为加速骨骼成熟和大头症 MALNS – Malan Syndrome
致死性骨硬化性软骨发育不全伴细胞内包涵体 Osteosclerotic Chondrodysplasia, Lethal, with Intracellular Inclusions
旁斯特瑞马症候群,又称为旁斯特瑞马症候群,与代谢性发育不良和遗传性运动和感觉神经病,类型iiC有关。与旁斯特瑞马症候群有关的重要基因是TRPV4(瞬时受体电位阳离子通道家族V成员4),其相关通路/超级通路包括离子通道运输和TRP通道。附属组织包括骨和前额皮质,相关表型包括脊柱侧弯和脊柱后凸。 PSTD – Parastremmatic Dwarfism
孤立的胸锁关节增生症,也被称为孤立的SCCH。附属组织包括骨骼。 Isolated Sternocostoclavicular Hyperostosis