热门标签:
疾病英文名:MC3DN3 - Mitochondrial Complex Iii Deficiency, Nuclear Type 3 疾病分类:非罕见病 其他别名:Mitocho…
疾病英文名:RIFTD - Respiratory Infections, Recurrent, and Failure to Thrive with or Without Dia…
疾病英文名:Integumentary System Disease 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:皮肤系统疾病与毛发疾病和指甲疾病有关。与皮肤系统疾病相…
疾病英文名:LIBF - Liberfarb Syndrome 疾病分类:非罕见病 其他别名:Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Liberfarb…
疾病英文名:IMD65 - Immunodeficiency 65 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:Immunodeficiency 65, Suscept…
疾病英文名:Autoimmune Disease of Musculoskeletal System 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:自身免疫…
疾病英文名:MDPS - Mandibuloacral Dysplasia Progeroid Syndrome 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Mdps …
疾病英文名:PLL - Prolymphocytic Leukemia 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Prolymphocytic Leukaemia L…
疾病英文名:EBSS - Epidermolysis Bullosa Simplex Superficialis 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Ebss 疾病简介:表…
疾病英文名:LCA16 - Leber Congenital Amaurosis 16 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Lca16 Leber Congeni…
免费咨询基因检测相关问题
芹菜过敏与食物过敏和过敏性鼻炎有关。与芹菜过敏有关的重要基因是SCP2(甾醇载体蛋白2)。关联组织包括皮肤。 Celery Allergy
乳头状腺瘤,又称为腺上皮乳头状瘤,与角化囊肿和阴道管状乳头状腺瘤有关。与乳头状腺瘤相关的基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括DNA损伤反应(仅依赖ATM)和mTOR通路。在该疾病的背景下,已提到药物Dyclonine和Scopolamine。附属组织包括垂体和结肠,相关表型为生长/大小/身体部位和正常。 Papillary Adenoma
胶质母瘤倾向神经型与胶质母瘤有关。与胶质母瘤倾向神经型有关的重要基因是 PRR15(富含脯氨酸蛋白15)。 Glioblastoma Proneural Subtype
肺囊性疾病,又称肺囊,与肺囊腺瘤样畸形和斯特鲁加韦伯综合症有关,症状包括咯血,附属组织包括肺,相关表型为反复感染和自发新生儿气胸 Cystic Disease of Lung
铁代谢疾病,也被称为缺铁,与脑铁积累相关的神经退行性疾病1和脑铁积累相关的神经退行性疾病3有关。与铁代谢疾病相关的一个重要基因是HFE(稳态铁调节器),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸和氨基酸/寡肽的运输以及葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有多巴胺和左旋亮氨酸。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 IRON – Iron Metabolism Disease