热门标签:
疾病英文名:CHDS2 - Coronary Heart Disease 2 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Coronary Heart Disease,…
疾病英文名:Femoral Cancer 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Femoral Neoplasms Cancer of the Femur Neo…
疾病英文名:Acute Myeloid Leukemia with Mutated Cebpa 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:急性髓系白血病伴…
疾病英文名:Gastroduodenal Crohn's Disease 疾病分类:非罕见病 其他别名:Upper Gi Crohn's Disease 疾病简介:胃十二指肠克罗恩…
疾病英文名:Carotenemia 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Hypercarotinemia 疾病简介:胡萝卜素血症,又称为高胡萝卜素血症,与角膜软化症和神经性…
疾病英文名:MNDLFH - Macrocephaly, Neurodevelopmental Delay, Lymphoid Hyperplasia, and Persisten…
疾病英文名:B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma with Iamp21 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Intrachrom…
疾病英文名:Conventional Fibrosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:传统的纤维肉瘤与子宫肌瘤和纤维组织细胞瘤有关。与传统纤维肉瘤有…
疾病英文名:MC3DN6 - Mitochondrial Complex Iii Deficiency, Nuclear Type 6 疾病分类:非罕见病 其他别名:Mitocho…
疾病英文名:Ovarian Primitive Germ Cell Tumor 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:卵巢原始生殖细胞瘤与卵巢混合生殖…
免费咨询基因检测相关问题
进行性复发性多发性硬化症,也称为多发性硬化症、进行性复发性,与横纹肌肉瘤和脊髓疾病有关。与进行性复发性多发性硬化症相关的重要基因是IFNB1(干扰素β1),其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和神经嵴分化。在该疾病的背景下,已提到的药物包括睾酮和雄激素。附属组织包括小肠和脊髓,相关表型包括稳态/代谢和正常。 PRMS – Progressive Relapsing Multiple Sclerosis
视网膜发育不良伴或不伴眼外异常,也称为rdeoa。与视网膜发育不良伴或不伴眼外异常有关的重要基因是RCBTB1(RCC1和BTB域包含蛋白1)。附属组织包括甲状腺和肺,相关表型包括智力障碍、轻度和早发性卵巢功能不全。 RDEOA – Retinal Dystrophy with or Without Extraocular Anomalies
盐和胡椒综合征,也称为盐和胡椒综合征,与盐和胡椒发育退化综合征和科恩综合征有关。与盐和胡椒综合征有关的重要基因是ST3GAL5(ST3 Beta-Galactoside Alpha-2,3-Sialyltransferase 5),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和向高尔体的运输并随后进行修饰。附属组织包括皮肤,相关表型包括增加的shRNA丰度(Z分数> 2)和减少的shRNA丰度。 Salt and Pepper Syndrome
Morgagni白内障,又称为高度成熟白内障,与房水性青光眼和孤立性晶状体脱位有关。与Morgagni白内障有关的重要基因是CRYAA(晶状体αA)。附属组织包括眼睛和皮质,相关表型为视力/眼睛。 Morgagni Cataract
指纹模式相关的表型异常是异常的指纹。 Dermatoglyphics–Fingerprint Pattern