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疾病英文名:Ovarian Large-Cell Neuroendocrine Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Non-Small-Ce…
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舞蹈病,儿童期起病伴精神运动迟滞,也被称为 cocpmr,其症状包括克隆、共济失调和震颤。与舞蹈病,儿童期起病伴精神运动迟滞相关的基因是 GPR88 (G 蛋白偶受体 88)。在该疾病的背景下,提到的药物有多巴胺和阿米替林。相关的组织包括骨髓和大脑,相关的表型是智力障碍和舞蹈病。 COCPMR – Chorea, Childhood-Onset, with Psychomotor Retardation
生殖细胞和胚胎癌,也称为生殖细胞和胚胎瘤,与滋养层肿瘤和畸胎瘤有关。与生殖细胞和胚胎癌有关的重要基因是MIR371A(微小核糖核酸371a),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和参与肝细胞癌Wnt信号通路的ncRNAs。 Germ Cell and Embryonal Cancer
Scleral Staphyloma,也称为球结膜瘤,与视网膜母细胞瘤和角膜炎有关。与Scleral Staphyloma有关的重要基因是PAX2(配对盒2)。附属组织包括眼睛和视网膜。 Scleral Staphyloma
结肠平滑肌肉瘤,也称为结肠平滑肌肉瘤,与肉瘤和肉瘤性肝内胆管癌有关。与结肠平滑肌肉瘤相关的重要基因是ANO1(Anoctamin 1),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括结肠,相关表型包括肾/尿系统和肌肉。 Colon Leiomyosarcoma
免疫缺陷72伴自体炎症,也称为imd72。与免疫缺陷72伴自体炎症相关的基因是NCKAP1L(NCK关联蛋白1类似物)。关联组织包括B细胞和皮肤,相关表型包括支气管扩张和淋巴结病。 IMD72 – Immunodeficiency 72 with Autoinflammation