热门标签:
疾病英文名:Ross River Fever 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 感染性疾病 其他别名:Ross River Virus Infection Ross River V…
疾病英文名:Conidiobolomycosis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 其他别名:Entomophthoromycosis Conidiobolae Infection …
疾病英文名:Mucinous Stomach Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Mucinous Adenocarcinoma of the …
疾病英文名:Orbital Cellulitis 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Cellulitis of Orbit 疾病简介:眶周炎,也称为眼眶炎,与蜂…
疾病英文名:Meningothelial Meningioma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Meningotheliomatous Meningioma…
疾病英文名:Cytomegalovirus, Neurological Consequences of 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:巨细胞病毒,神经系统…
疾病英文名:Endometrial Mixed Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:子宫内膜混合腺癌与子宫内膜鳞状细胞…
疾病英文名:Dental Fluorosis 疾病分类:非罕见病 其他别名:Mottled Teeth Intrinsic Enamel Discolouration of Flu…
疾病英文名:IMD11B - Immunodeficiency 11b with Atopic Dermatitis 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:At…
疾病英文名:HGPPS2 - Gaze Palsy, Familial Horizontal, with Progressive Scoliosis 2, with Impaire…
免费咨询基因检测相关问题
血型,克罗默系统,又称克罗默血型系统,与 Joubert 综合征 1 和 Arima 综合征有关。与血型,克罗默系统有关的重要基因是 CD55(CD55 分子(克罗默血型))。附属组织包括胎盘和平滑肌,相关表型为蛋白丢失性肠病。 CROM – Blood Group, Cromer System
神经发育障碍伴异形面容和可变性癫痫,也称为neddfas。与神经发育障碍伴异形面容和可变性癫痫有关的重要基因是EMC10(ER膜蛋白复合物亚基10)。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型包括前额突出和睡眠障碍。 NEDDFAS – Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Variable Seizures
颅内低压症与动眼神经麻痹和血栓形成有关。与颅内低压症相关的基因是PTGDS(前列腺素D2合酶),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节以及心血管疾病的发病机制的假设通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括氯吡格雷和醋酸唑胺。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型是皮肤。 Intracranial Hypotension
妊娠期糖尿病,也称为妊娠期糖尿病,与青少年发病型糖尿病、2型糖尿病和1型糖尿病有关,症状包括妊娠剧吐、盆腔疼痛和晨吐。与妊娠期糖尿病有关的重要基因是GCK(葡萄糖激酶),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和IL-9信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有利拉鲁肽和硅。相关组织包括心脏和胎盘,相关表型是稳态/代谢和肌肉。 GDM – Gestational Diabetes
胫肌营养不良,迟发性,也称为Udd肌病,与胫肌营养不良和肌营养不良有关。与胫肌营养不良,迟发性有关的重要基因是TTN(肌球蛋白)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为EMG:肌病异常和环状空泡 TMD – Tibial Muscular Dystrophy, Tardive