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根吸收与牙齿吸收和牙源性腺样瘤有关。与根吸收有关的重要基因是TNFSF11(肿瘤坏死因子超家族成员11),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,提到了辛伐他汀和氧化锌这两种药物。附属组织包括骨和骨髓,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Root Resorption
神经发育障碍伴小头、癫痫和脑萎缩,也称为nedmisb。与神经发育障碍伴小头、癫痫和脑萎缩有关的重要基因是EXOC8(Exocyst复合物成分8)。相关组织包括大脑,相关表型包括痉挛和高反射。 NEDMISB – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Seizures, and Brain Atrophy
非综合征性听力损失和耳聋,Dfnb1,也称为 gjb2 相关的 dfnb 1 非综合征性听力损失耳聋,与聋,常染色体隐性 1a 和 dfnb1 相关。附属组织包括皮肤。 Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Dfnb1
谷氨酸脱羧酶, 脑膜型。相关组织包括大脑。 Glutamic Acid Decarboxylase, Brain, Membrane Form
恶性梭细胞黑素瘤,也称为梭细胞黑素瘤,与纤维组织细胞瘤和纤维瘤有关。与恶性梭细胞黑素瘤相关的基因是MLANA(Melan-A),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Pembrolizumab和抗肿瘤免疫药物。附属组织包括淋巴结和皮肤,相关表型为活力降低和稳态/代谢。 Malignant Spindle Cell Melanoma