热门标签:
疾病英文名:Anterolateral Myocardial Infarction 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名:Anterior Wall Myocardial In…
疾病英文名:Monocyte, Dendritic Cell, and Nk Cell Deficiency 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:单核细胞、树突…
疾病英文名:DHF - Dengue Hemorrhagic Fever 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 感染性疾病 其他别名:Severe Dengue Dengue Haem…
疾病英文名:JDSCD - Multiple Joint Dislocations, Short Stature, and Craniofacial Dysmorphism wit…
疾病英文名:Female Breast Lower-Inner Quadrant Cancer 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Malignant Neoplasm of…
疾病英文名:Childhood Germ Cell Brain Tumor 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Pediatric Intracranial G…
疾病英文名:Osteoclast-Like Giant Cell Neoplasm of the Pancreas 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Oste…
疾病英文名:Breast Columnar Cell Mucinous Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Columnar Cell Change of…
疾病英文名:Pediculus Humanus Corporis Infestation 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 其他别名:Body Louse Infestation P…
疾病英文名:Subglottis Benign Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Subglottic Tumor 疾病简介:声门下良性肿瘤,…
免费咨询基因检测相关问题
Myrf-相关的心脏泌尿生殖综合征与完全性肺静脉异常回流1和先天性膈疝有关。附属组织包括睾丸。 Myrf-Related Cardiac Urogenital Syndrome
卵母细胞成熟缺陷5,也被称为oomd5。与卵母细胞成熟缺陷5相关的基因是WEE2(WEE2卵母细胞减数分裂抑制激酶)。相关表型是不育。 OOMD5 – Oocyte Maturation Defect 5
Leber先天性黑朦19,也被称为lca19。与Leber先天性黑朦19相关的基因是USP45(泛素特异性肽酶45)。相关组织包括视网膜,相关表型包括眼球震颤和视盘苍白。 LCA19 – Leber Congenital Amaurosis 19
镜像性失认症与失认症和宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器异常有关。与镜像性失认症有关的重要基因是ERAL1(Era Like 12S Mitochondrial RRNA Chaperone 1)。附属组织包括顶叶,相关表型为PTEN-/-和PTEN+/+之间的负遗传相互作用。 Mirror Agnosia
复合氧化磷酸化缺陷53,也被称为全球发育延迟、进行性小头畸形、结构性大脑异常和自身炎症。与复合氧化磷酸化缺陷53有关的重要基因是C2orf69(2号染色体开放阅读框69)。附属组织包括大脑和肝脏,相关表型为癫痫和痉挛。 COXPD53 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 53