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18号环状染色体,又称18号染色体环,与肌营养不良、肢带肌营养不良、常染色体隐性18和环状染色体有关。附属组织包括阑尾和大脑。 R18 – Ring Chromosome 18
非综合征性非特异性多缝合颅缝闭合症,也称为非综合征性非特异性多缝合颅缝闭合症。与非综合征性非特异性多缝合颅缝闭合症有关的重要基因是FUZ(模糊平面细胞极性蛋白)。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Non-Specific Multisutural Craniosynostosis
复合性皮质发育不良伴其他脑畸形,也称为发育不良、皮质、复合、伴其他脑畸形,与发育不良、皮质、复合、伴其他脑畸形6和发育不良、皮质、复合、伴其他脑畸形2有关。与复合性皮质发育不良伴其他脑畸形相关的基因是KIF5C(Kinesin Family Member 5C),其相关通路/超级通路包括高尔体至内质网逆行运输和COPI独立高尔体至内质网逆行交通。附属组织包括大脑。 CDCBM – Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations
脊柱滑脱,也称为获得性脊柱滑脱,与背痛和脊柱裂有关,症状包括背痛。与脊柱滑脱有关的重要基因是BMP7(骨形态发生蛋白7),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下,已提到药物普瑞巴林和氯胺酮。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为L5-S1的脊柱裂和脊柱滑脱。 Spondylolisthesis
Hyperekplexia 1,也被称为hkpx1,与钼辅因子缺乏症和Hyperekplexia有关,其症状包括发热、肌阵挛和反张性肌阵挛。与Hyperekplexia 1有关的重要基因是GLRA1(Glycine Receptor Alpha 1)。在该疾病的背景下,已经提到了Melphalan和Cytarabine这两种药物。附属组织包括骨骼肌和骨髓,相关表型包括腹股沟疝和脐疝。 HKPX1 – Hyperekplexia 1