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巨囊性-小肠-肠肌痉挛综合症5,也被称为mmihs5。与巨囊性-小肠-肠肌痉挛综合症5相关的基因是ACTG2(平滑肌肌动蛋白γ2)。相关组织包括平滑肌和睾丸,相关表型包括门静脉高压和肾积水。 MMIHS5 – Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 5
扩张型心肌病1a,也称为扩张型心肌病1a,与扩张型心肌病、高促性腺激素低性腺激素和扩张型心肌病1g有关。与扩张型心肌病1a有关的重要基因是LMNA(Lamin A/C),其相关通路/超级通路包括脂肪生成和信号转导通路之间的重叠,有助于LMNA的laminopathy。在该疾病的背景下,已提到Lysine和Liver Extracts。附属组织包括心脏和肝脏,相关表型为扩张型心肌病和猝死。 CMD1A – Cardiomyopathy, Dilated, 1a
多发性软骨发育不全5型,也称为edm5,与多发性软骨发育不全和骨软骨发育不全有关,症状包括髋部疼痛和膝部疼痛。与多发性软骨发育不全5型相关的基因是MATN3(基质蛋白3),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和细胞外基质组织。附属组织包括骨,相关表型包括髋关节发育不良和远端股骨头骨化延迟。 EDM5 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 5
扩张型心肌病1m,也称为扩张型心肌病1m,与常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2g和扩张型心肌病1p有关。与扩张型心肌病1m有关的重要基因是CSRP3(半胱氨酸和甘氨酸丰富蛋白3),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。相关组织包括心脏,相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1M – Cardiomyopathy, Dilated, 1m
脑缺陷、裂脑和先天性牙釉质发育不全,也被称为裂脑-多发性骨折-先天性牙釉质发育不全-骨骼发育不良。相关组织包括骨,相关表型包括先天性牙釉质发育不全和凹陷的鼻梁。 Cortical Defects, Wormian Bones, and Dentinogenesis Imperfecta