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衣原体,又称为衣原体感染,与沙眼和盆腔炎有关,症状包括发热、瘙痒和盆腔疼痛。与衣原体相关的基因是YWHAB(酪氨酸3-单氧合酶/色氨酸5-单氧合酶激活蛋白β),其相关通路/超级通路包括疾病和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了四环素和林可霉素这两种药物。相关组织包括T细胞和眼睛,相关表型是合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Chlamydia
低镁血症、癫痫和智力发育障碍2,也称为低镁血症、癫痫和智力障碍2,与Charcot-Marie-Tooth病、轴突型2dd有关。与低镁血症、癫痫和智力发育障碍2有关的重要基因是ATP1A1(钠钾转运蛋白α1亚基)。相关组织包括肾脏,相关表型包括全球发育延迟和低钾血症。 HOMGSMR2 – Hypomagnesemia, Seizures, and Impaired Intellectual Development 2
黏液样脂肪肉瘤,也称为黏液样脂肪肉瘤,与黏液样脂肪肉瘤和脂肪肉瘤有关。与黏液样脂肪肉瘤有关的重要基因是EWSR1(EWS RNA结合蛋白1),其相关通路/超通路包括翻译控制。附属组织包括卵巢。 Myxoid Liposarcoma of the Ovary
剩余阶段闭角型青光眼,也称为剩余阶段闭角型青光眼。与剩余阶段闭角型青光眼有关的重要基因是ALB(白蛋白)。 Residual Stage Angle-Closure Glaucoma
弥漫性硬脑膜下神经胶瘤,也称为弥漫性硬脑膜下神经胶瘤,与脑积水和中枢神经系统癌症有关。附属组织包括脊髓和大脑。 Diffuse Leptomeningeal Glioneuronal Tumor