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安吉卢奇综合症,也被称为急性过敏性结膜炎,与过敏性结膜炎和过敏性鼻炎有关。与安吉卢奇综合症有关的重要基因是MIF(巨噬细胞移动抑制因子),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和Toll比较通路。在该疾病的背景下,已经提到了克霉唑和咪康唑。附属组织包括眼睛和皮肤。 Angelucci’s Syndrome
加速肿瘤形成,也称为加速肿瘤形成,易感性,与胰岛素样生长因子I和瘦素缺乏或功能障碍有关。与加速肿瘤形成有关的重要基因是MDM2(MDM2原癌基因)。附属组织包括乳腺和结肠。 ACTFS – Accelerated Tumor Formation
骨骼肌糖原含量与代谢数量性状位点,也称为骨骼肌糖原含量与代谢QTL。与骨骼肌糖原含量与代谢数量性状位点有关的重要基因是PRKAG3(AMP激活非催化亚基伽3蛋白激酶)。附属组织包括骨骼肌。 SMGMQTL – Skeletal Muscle Glycogen Content and Metabolism Quantitative Trait Locus
Podoconiosis,也被称为非丝虫病性小腿象皮病,易感性,与象皮病和河盲症有关。与Podoconiosis相关的重要的基因是PDCOS(Podoconiosis,易感性),与其相关的途径/超级途径包括高尔基体到内质网的逆行运输和ARP-WASP复合物诱导的肌动蛋白核化。在该疾病的背景下,提到的药物有甘油和凡士林。附属组织包括皮肤和肝脏。 PDCOS – Podoconiosis
角膜结节性变性与网状色素性皮肤病和指甲疾病、非综合征性先天性9号染色体相关,附属组织包括甲状腺和眼睛。 Nodular Degeneration of Cornea