热门标签:
疾病英文名:Renal Artery Disease 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vascular Disorder of Kidney Renal Va…
疾病英文名:NEDMIMS - Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Movement Abnormalities, and…
疾病英文名:C9orf72 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis 疾病分类:非罕见病 其他别名:…
疾病英文名:Eunuchism 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:太监症与隐睾症、单侧或双侧隐睾症以及低促性腺激素性性腺功能减退症有关。与太监症有关的重要基因…
疾病英文名:Intestinal Benign Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Intestinal Neoplasms Neoplasm of Int…
疾病英文名:Flat Retinoschisis 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:平层视网膜劈裂 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:该疾病的发病…
疾病英文名:Acute Allergic Mucoid Otitis Media 疾病分类:非罕见病 其它疾病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:急性过敏性分泌性中耳炎 遗传模式…
疾病英文名:IDDSDF - Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay and Dysmorphic Facies…
疾病英文名:MRD60 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 60, with Seizures 疾病…
疾病英文名:NEDHISB - Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Impaired Speech, and Behaviora…
免费咨询基因检测相关问题
成年多囊肾瘤,又称为多囊性肾瘤、混合上皮-间质瘤和肾上皮-间质瘤,与肾瘤和成年综合症有关。与成年多囊肾瘤相关的重要基因是MEST(中胚层特异性转录),其相关通路/超级通路包括ERBB4信号通路和核受体通路。附属组织包括肾脏,相关表型为肌肉。 Adult Cystic Nephroma
肠套叠,也称为肠或结肠内陷,与脂肪瘤病、多发性肠梗阻有关。与肠套叠有关的重要基因是STK11(丝氨酸/苏氨酸激酶11),与其相关的途径/超级途径包括ERK信号通路和信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了疫苗和免疫因子药物。附属组织包括结肠和小肠,相关表型为肠套叠和稳态/代谢。 Intussusception
Chorea Gravidarum 与舞蹈病和运动病有关,症状包括晨吐。与 Chorea Gravidarum 有关的重要基因是 PNKD (PNKD Metallo-Beta-Lactamase Domain Containing)。附属组织包括心脏,相关表型是神经系统。 Chorea Gravidarum
自动炎症综合症,家族性,贝赫切样1,也被称为aifbl1,与自动炎症综合症,家族性,X连锁,贝赫切样2有关。与自动炎症综合症,家族性,贝赫切样1有关的重要基因是TNFAIP3(肿瘤坏死因子α诱导蛋白3)。附属组织包括皮肤和NK细胞,相关表型为舞蹈病和血小板减少症。 AIFBL1 – Autoinflammatory Syndrome, Familial, Behcet-Like 1
红细胞腺苷三磷酸升高,也称为丙酮酸激酶活性升高,与红细胞丙酮酸激酶缺乏和溶血性贫血有关。与红细胞腺苷三磷酸升高相关的基因是PKLR(丙酮酸激酶L/R)。相关表型为多血症和2,3-二磷酸甘油酸浓度降低。 PKHYP – Adenosine Triphosphate, Elevated, of Erythrocytes