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颅咽管瘤与神经胶质瘤和神经纤维瘤病Ⅱ型有关,症状包括头痛和癫痫发作。与颅咽管瘤有关的重要基因是NF2(NF2,Moesin-Ezrin-Radixin Like(MERLIN)肿瘤抑制因子),其相关通路/超级通路包括转录配体依赖性激活的ESR1/SP通路和RUNX1与尚不明确其精确效果的共因子相互作用。相关组织包括脑和垂体,相关表型包括增殖增加和肿瘤。 Parasagittal Meningioma
综合X连锁智力障碍Shashi型,也被称为精神发育迟滞,X连锁,综合11,Shashi型,与X连锁智力发育障碍,综合11和X连锁脑回发育不全,2有关。与综合X连锁智力障碍Shashi型有关的重要基因是RBMX(RNA结合域蛋白X连锁)。 SMRXS – Syndromic X-Linked Intellectual Disability Shashi Type
线粒体复合体I缺乏症,核型32,也称为mc1dn32。与线粒体复合体I缺乏症,核型32有关的重要基因是NDUFB8(NADH:泛醌氧化还原酶亚基B8)。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为癫痫和发育不良。 MC1DN32 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 32
职业性哮喘与ige反应性、过敏性和肺病有关。与职业性哮喘有关的重要基因是IL5(白细胞介素5),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。附属组织包括肺和皮肤。 Occupational Asthma
罗斯河热,又称罗斯河病毒感染,与登革热和出疹有关,症状包括发热、关节痛和皮疹。与罗斯河热相关的基因是MXRA8(矩阵重塑相关8),其相关通路/超级通路包括人类冠状病毒宿主-干扰素诱导和纤维蛋白补体受体3信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢氧化铝和甲醛。附属组织包括皮肤和关节。 Ross River Fever