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尿酸浓度,血清,定量性状位点1,也称为尿酸浓度,血清,qtl1,与d-乳酸尿症和痛风有关。与尿酸浓度,血清,定量性状位点1有关的重要基因是ABCG2(ATP结合盒家族G成员2(初级血型))。附属组织包括肾脏和皮肤,相关表型为关节炎和高尿酸血症。 UAQTL1 – Uric Acid Concentration, Serum, Quantitative Trait Locus 1
Col1a1/2 奥地生成不全症,又名脆骨病,与科尔卡普特综合症和骨病有关。附属组织包括骨和骨髓。 OI – Col1a1/2 Osteogenesis Imperfecta
黏膜皮肤溃疡,慢性,也被称为cmcu。与黏膜皮肤溃疡,慢性相关的基因是REL(REL原癌基因,NF-KB亚基)。相关表型是口腔溃疡和阴道黏膜溃疡。 CMCU – Mucocutaneous Ulceration, Chronic
偏头痛伴有先兆,也称为偏头痛伴有典型先兆,与偏头痛、家族性偏瘫、家族性偏瘫性偏头痛有关,症状包括头痛。与偏头痛伴有先兆有关的重要基因是NOTCH3(Notch受体3),其相关通路/超级通路包括单胺类G蛋白偶受体和突触小泡通路。在该疾病的背景下,已提到药物米拉西普兰和去甲肾上腺素。附属组织包括大脑和内皮,相关表型为神经系统和正常。 Migraine with Aura
高血糖症与1型糖尿病、青少年发病型糖尿病、2型糖尿病有关,症状包括发热、气促和眩晕。与高血糖症有关的重要基因是MALAT1(转移性肺癌腺癌转录1),其相关通路/超级通路包括代谢和神经系统发育。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿立哌唑和沙格列汀。附属组织包括内皮和肝脏,相关表型包括活力降低和稳态/代谢失调。 Hyperglycemia