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疾病英文名:BCAHH - Branchial Arch Abnormalities, Choanal Atresia, Athelia, Hearing Loss, and Hy…
疾病英文名:THNS - Trichohepatoneurodevelopmental Syndrome 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Thns 疾病简介:三联症,也称…
疾病英文名:Diffuse Astrocytoma, Myb- or Mybl1-Altered 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:弥漫性星形细胞…
疾病英文名:LUSYAM - Luo-Schoch-Yamamoto Syndrome 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Lusyam 疾病简介:罗-肖-山田综合症,也被…
疾病英文名:Glutatione Synthetase Deficiency with 5-Oxoprolinuria 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:谷胱合成酶缺乏症伴…
疾病英文名:Extrahepatic Bile Duct Cystadenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Extrahepatic Bile Duct…
疾病英文名:BEEC - Bladder Exstrophy and Epispadias Complex 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Beec 疾病简介:膀胱外翻和…
疾病英文名:Pineal Region Choriocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Pineal Choriocarcinoma 疾病简介:松果体区绒…
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线粒体复合体III缺陷,核型10,也称为MC3DN10。与线粒体复合体III缺陷,核型10有关的重要基因是UQCRFS1(泛醌细胞色素C还原酶,Rieske铁硫多肽1)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为低体温和肌张力减低。 MC3DN10 – Mitochondrial Complex Iii Deficiency, Nuclear Type 10
血型,Chido/Rodgers 系统,也被称为血型系统,Chido/Rodgers。与血型,Chido/Rodgers 系统有关的一个重要基因是 C4A(补体 C4A(Rodgers 血型))。 Blood Group, Chido/rodgers System
甲氨蝶呤相关淋巴增殖症 与甲氨蝶呤相关淋巴增殖症有关的重要基因是ARHGEF3(Rho鸟苷酸交换因子3)。相关表型是HIV-1感染减少。 Methotrexate-Associated Lymphoproliferation
子宫平滑肌瘤,也称为子宫平滑肌瘤。附属组织包括平滑肌。 Uterine Corpus Bizarre Leiomyoma
忧郁症与低肾上腺皮质症、家族性及康氏症有关。与忧郁症有关的重要基因是PPP3CC(Protein Phosphatase 3 Catalytic Subunit Gamma),其相关通路/超级通路包括信号传导和G蛋白偶受体下游信号传导。在该疾病的背景下,已提到的药物有舍曲林和诺三环。相关组织包括大脑和前额叶皮层,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Melancholia