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疾病英文名:OBHP - Obesity and Hypopigmentation 疾病分类:非罕见病 其他别名:Obhp 疾病简介:肥胖和色素减退,也被称为obhp。与肥胖和色素…
疾病英文名:Erysipeloid 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Infection Due to Erysipelothrix Rhusiopathia…
疾病英文名:Duodenitis 疾病分类:非罕见病 其他别名:Hemorrhagic Duodenitis Acute Enteritis of the Mouse Intest…
疾病英文名:SPEMR - Spastic Paraplegia, Epilepsy, and Mental Retardation 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:S…
疾病英文名:CMS9 - Myasthenic Syndrome, Congenital, 9, Associated with Acetylcholine Receptor De…
疾病英文名:Papillary Conjunctivitis 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:滤泡性结膜炎与春季结膜炎和结膜炎有关。与滤泡性结膜炎…
疾病英文名:Cystoid Macular Retinal Degeneration 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Cystoid Macular Dege…
疾病英文名:Abdominal Tuberculosis 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:腹膜后结核与脾结核和腹膜炎有关。与腹膜后结核相关的基因…
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新生儿感染性乳腺炎 Neonatal Infective Mastitis
Hypomyelinating Leukoencephalopathy 与 leukodystrophy, hypomyelinating, 4 和 leukodystrophy, hypomyelinating, 12 有关。与 Hypomyelinating Leukoencephalopathy 有关的重要基因是 GJC2 (Gap Junction Protein Gamma 2),其相关通路/超级通路包括 RNA Polymerase III Transcription Initiation 和 Cytosolic sensors of pathogen-associated DNA。 Hypomyelinating Leukoencephalopathy
22号染色体q13区域重复综合症 与22号染色体q13区域重复综合症相关的重要基因是DUP22Q13(22号染色体q13区域重复综合症)。相关组织包括大脑,相关表型包括情绪不稳和全球发育延迟 Chromosome 22q13 Duplication Syndrome
家族性周期性麻痹,也称为家族性周期性瘫痪,与安德森心律失常周期性麻痹和低钾性周期性麻痹,类型1有关,其症状包括肌肉无力、肌肉疼痛和坐骨神经痛。附属组织包括骨骼肌和心脏。 Familial Periodic Paralyses
传统型脂肪瘤,又称经典型脂肪瘤,与脂肪瘤病、多发性脂肪瘤和黏液样脂肪肉瘤有关。与传统型脂肪瘤相关的重要基因是DHRS12(脱氢酶/还原酶12),其相关通路/超级通路包括PI3K/Akt信号通路和信号转导_Erk相互作用-抑制Erk。附属组织包括脂肪细胞和舌,相关表型为吉西他滨的合成致死。 Conventional Lipoma