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疾病英文名:FSHD2 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Faci…
疾病英文名:OBHP - Obesity and Hypopigmentation 疾病分类:非罕见病 其他别名:Obhp 疾病简介:肥胖和色素减退,也被称为obhp。与肥胖和色素…
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疾病英文名:Papillary Conjunctivitis 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:滤泡性结膜炎与春季结膜炎和结膜炎有关。与滤泡性结膜炎…
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疾病英文名:Abdominal Tuberculosis 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:腹膜后结核与脾结核和腹膜炎有关。与腹膜后结核相关的基因…
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纤维瘤病,牙龈型,伴有多毛症和智力障碍 Fibromatosis, Gingival, with Hypertrichosis and Mental Retardation
眼睑良性肿瘤,又称眼睑肿瘤,与睑板腺囊和神经内分泌癌有关。与眼睑良性肿瘤有关的重要基因是PLIN2(Perilipin 2)。附属组织包括皮肤和乳腺。 Eyelid Benign Neoplasm
深部血管瘤,也称为深部海绵状血管瘤。 Deep Angioma
免疫球蛋白转换序列,也称为s序列,与乙型肝炎和肝细胞癌有关。附属组织包括舌和皮质。 Immunoglobulin Switch Sequences
血栓形成性高凝状态由于组氨酸丰富糖蛋白缺陷,也称为thph11,与血栓形成性高凝状态由于HRG缺陷有关。与血栓形成性高凝状态由于组氨酸丰富糖蛋白缺陷有关的重要基因是HRG(组氨酸丰富糖蛋白)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为高凝状态和复发性血栓栓塞。 THPH11 – Thrombophilia Due to Histidine-Rich Glycoprotein Deficiency