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非综合征性听力损失和耳聋,Dfna3与非综合征性常染色体显性感觉神经性3和非综合征性听力损失有关。附属组织包括皮肤。 Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Dfna3
毛囊炎,又名毛囊角化症,与毛发形态2和痤疮有关。与毛囊炎有关的重要基因是KRT75(角蛋白75)。在该疾病的背景下,已经提到了Eflornithine和Ornithine。附属组织包括皮肤。 PFB – Pseudofolliculitis Barbae
B-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤Mll重排,也称为b-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤KMT2A重排,与b-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤T和b-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤有关。与B-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤Mll重排有关的重要基因是SRGAP2C(SLIT-ROBO Rho GTPase激活蛋白2C)。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)和死亡/衰老。 B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma Mll Rearranged
Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 2,也被称为孤立性小眼畸形伴Coloboma 2。与Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 2相关的基因是MCOPCB2(孤立性小眼畸形2)。 MCOPCB2 – Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 2
疼痛失认症,也被称为麻醉,与周期性疼痛综合征、家族性1和肠梗阻有关。与疼痛失认症相关的重要基因是OPRM1(阿片受体μ1),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受体下游信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙醚氯和苯甲酸。附属组织包括乳腺和大脑,相关表型为神经系统和正常。 Pain Agnosia