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周期性发热-婴儿结肠炎-自身炎症综合征,也称为自动炎症-婴儿结肠炎-自身炎症综合症,与结肠炎和家族性冷自动炎症综合症4有关,其症状包括关节痛、肌肉痛和皮疹。与自动炎症-婴儿结肠炎有关的重要基因是NLRC4(NLR家族CARD域含4)。铁和锌离子已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型为生长发育不良和脾肿大 AIFEC – Autoinflammation with Infantile Enterocolitis
Diamond-Blackfan贫血10,也称为dba10,与Diamond-Blackfan贫血和Diamond-Blackfan贫血15合并有颌面骨发育不全有关。与Diamond-Blackfan贫血10有关的重要基因是RPS26(核糖体蛋白S26),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2调节宿主翻译机制。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括生长延迟和低耳。 DBA10 – Diamond-Blackfan Anemia 10
马乔-约瑟夫病1型,也称为脊髓小脑性共济失调3型、约瑟夫型。与马乔-约瑟夫病1型有关的重要基因是ATXN3(Ataxin 3)。相关组织包括骨骼肌,相关表型为进行性外眼肌麻痹和外周运动功能异常。 Machado-Joseph Disease Type 1
骨骼发育不全伴延迟软骨和腕骨骨化相关组织包括骨骼,相关表型为骨骼发育不全和矮小 Skeletal Dysplasia with Delayed Epiphyseal and Carpal Bone Ossification
先天性马蹄内翻足,伴有或不伴有长骨和/或镜像多指,也称为5q31微缺失引起的家族性马蹄内翻足,与远端关节挛和马蹄内翻足有关。与先天性马蹄内翻足,伴有或不伴有长骨和/或镜像多指相关的基因是PITX1(Paired Like Homeodomain 1),其相关通路/超级通路包括离子通道转运。在该疾病的背景下,已提到的药物有氯硝西泮和交感神经抑制剂。相关组织包括骨和脊髓,相关表型为鼻梁下陷和宽头。 CCF – Clubfoot, Congenital, with or Without Deficiency of Long Bones and/or Mirror-Image Polydactyly