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唇裂、增殖性视网膜病变和发育迟缓,也称为cpprdd,与孤立的唇裂有关。与唇裂、增殖性视网膜病变和发育迟缓有关的重要基因是LRRC32(富含亮氨酸重复的32)。附属组织包括大脑,相关表型包括睡眠呼吸暂停和听力障碍。 CPPRDD – Cleft Palate, Proliferative Retinopathy, and Developmental Delay
脊髓病,也称为脊髓疾病,与血管性髓病和髓炎有关,症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与脊髓病有关的重要基因是GDNF(神经元衍生神经营因子),其相关通路/超级通路包括神经干细胞和特异性标记物以及脊髓损伤。在该疾病的背景下,已经提到了七氟烷和奥昔布宁这两种药物。附属组织包括脊髓和骨,相关表型是免疫系统和造血系统。 Spinal Cord Disease
卵巢成熟畸胎瘤与卵巢胎型畸胎瘤和畸胎瘤有关。与卵巢成熟畸胎瘤相关的基因是SIGLEC5(唾液酸结合Ig样受体5),其相关通路/超级通路包括淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。附属组织包括卵巢和甲状腺。 Mature Teratoma of the Ovary
足底筋炎与亨内坎综合症和尿道口癌有关。与足底筋炎相关的基因是ADAMTS14(ADAM金属肽酶与血小板源性生长因子1型motif 14),其相关通路/超通路包括糖基化疾病和细胞外基质组织。相关表型是稳态/新陈代谢和肌肉。 Tibialis Tendinitis
卵巢浆液性癌,又称卵巢浆液性腺癌,与卵巢癌和子宫内膜癌有关。与卵巢浆液性癌有关的重要基因是MIR214(微小核糖核酸214),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大和细胞分化-扩展索引。在该疾病的背景下,已经提到了奥拉帕尼和他莫昔芬。附属组织包括卵巢和乳腺。 Ovarian Serous Carcinoma