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胎源性脊髓性肌萎缩合并先天性骨骨折,也称为smabf,与脊髓性肌萎缩和肌萎缩有关。与胎源性脊髓性肌萎缩合并先天性骨骨折有关的重要基因是ASCC1(激活信号共整合子1复合物亚基1)。附属组织包括骨和心脏。 SMABF – Prenatal-Onset Spinal Muscular Atrophy with Congenital Bone Fractures
眶骨髓炎与骨髓炎和阿奇巴赫综合症有关。眶骨髓炎相关的重要基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超通路包括补体级联反应。相关组织包括骨,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Orbital Osteomyelitis
良性畸胎瘤,又称皮样囊,与成人畸胎瘤和腹膜假粘液瘤有关。与良性畸胎瘤相关的重要基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到的药物有顺铂和帕博西尼。附属组织包括卵巢和皮肤,相关表型为稳态/新陈代谢和神经系统。 Benign Teratoma
肌张力障碍34型,肌阵挛型,也称为dyt34,与发育性神经障碍有关,可能伴有可变的运动或行为异常和铜蓝蛋白病。与肌张力障碍34型,肌阵挛型相关的关键基因是KCNN2(钾钙激活通道N亚家族2成员)。附属组织包括眼睛,相关表型为上睑下垂和肌阵挛 DYT34 – Dystonia 34, Myoclonic
9q21.3微缺失综合症,也被称为神经发育障碍-颅面畸形-心脏缺陷-骨骼异常综合症,由于9q21.3微缺失引起。与9q21.3微缺失综合症相关的基因是HNRNPK(异质核糖核蛋白K)。关联的组织包括骨和舌,相关表型包括肌张力减低和长眼裂。 Neurodevelopmental Disorder-Craniofacial Dysmorphism-Cardiac Defect-Skeletal Anomalies Syndrome Due to 9q21.3 Microdeletion