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疾病英文名:MC3DN6 - Mitochondrial Complex Iii Deficiency, Nuclear Type 6 疾病分类:非罕见病 其他别名:Mitocho…
疾病英文名:Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, and Dementia 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名: 疾病简介:视神经萎缩和痉挛性截…
疾病英文名:Colon Leiomyoma 疾病分类:非罕见病 其他别名:Colonic Leiomyoma 疾病简介:结肠平滑肌瘤,又称为结肠平滑肌瘤,与平滑肌瘤和平滑肌肉瘤有关…
疾病英文名:Diastolic Heart Failure 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名:Heart Failure, Diastolic 疾病简介:舒张性心力衰竭,也…
疾病英文名:Urethral Verrucous Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:尿道乳头状瘤样癌 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发…
疾病英文名:Intermittent Proptosis 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Intermittent Exophthalmos 疾病简介:间歇性突眼,也称…
疾病英文名:ALRH - Allergic Rhinitis 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Hay Fever Allergic Rhinitis, Su…
疾病英文名:MAE - Myoclonic-Atonic Epilepsy 疾病分类:非罕见病 其他别名:Mae Epilepsy, Myoclonic-Atonic 疾病简介:肌…
疾病英文名:Ovarian Large-Cell Neuroendocrine Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Non-Small-Ce…
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筛窦癌,又称筛窦恶性肿瘤。 Sphenoidal Sinus Cancer
短暂性脑缺血发作,又称短暂性脑缺血发作,与缺血和颈动脉闭塞有关,症状包括震颤、背痛和心绞痛。与短暂性脑缺血发作有关的重要基因是NOTCH3(Notch受体3),其相关通路/超级通路包括β肾上腺素能信号通路和死亡受体信号通路。在该疾病的背景下,提到了药物辛伐他汀和阿托伐他汀。相关组织包括大脑和心脏,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 TIA – Transient Cerebral Ischemia
虹膜睫状体炎,也称为原发性虹膜睫状体炎,与感染性前葡萄膜炎和福克斯异染性葡萄膜炎有关。与虹膜睫状体炎相关的基因是DEK(DEK原癌基因),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,提到的药物有利多卡因和塞托利珠单抗。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型是与NAE抑制剂MLN4924的合成致死和生长/大小/身体区域。 Iridocyclitis
尿道腺囊肿,又称为尿道囊肿,与尿路感染和尿道憩室有关。 Urethral Gland Abscess
直立性蛋白尿,又称直立性白蛋白尿,与亨奇-舒尔林紫癜和IgA肾炎有关。与直立性蛋白尿有关的重要基因是ALB(白蛋白),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节以及肾病综合征。相关组织包括肾脏和心脏,相关表型包括肿瘤和心血管系统。 Orthostatic Proteinuria