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胰腺淋巴瘤,又称胰腺淋巴瘤,与环状基底细胞癌和特发性cd4阳性t淋巴细胞减少症有关。与胰腺淋巴瘤有关的重要基因是PTPRC(酪氨酸磷酸酶受体C型),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和SARS-CoV-2介导的外周B细胞激活。附属组织包括胰腺和肺。 Pancreas Lymphoma
平均血小板体积/计数定量性状位点3,也被称为平均血小板体积qtl3。与平均血小板体积/计数定量性状位点3有关的重要基因是MPVQTL3(平均血小板体积QTL3)。 MPVCQTL3 – Mean Platelet Volume/count Quantitative Trait Locus 3
癫痫,早发,伴有神经退行和脑钙化,也被称为癫痫,早发,伴有神经退行和脑钙化。与癫痫,早发,伴有神经退行和脑钙化有关的重要基因是NRROS(活性氧物种的负调节因子)。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型为癫痫和全球发育延迟。 SENEBAC – Seizures, Early-Onset, with Neurodegeneration and Brain Calcifications
发育性和癫痫性脑病85伴有或不伴有中线脑缺陷,也称为癫痫性脑病,早期婴儿型,85伴有或不伴有中线脑缺陷。与发育性和癫痫性脑病85伴有或不伴有中线脑缺陷有关的重要基因是SMC1A(染色体结构维护1A)。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型包括脊柱侧弯和髋关节发育不良。 DEE85 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 85 with or Without Midline Brain Defects
肝外胆管乳头状腺癌 Papillary Extrahepatic Bile Duct Adenocarcinoma