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疾病英文名:Mature T-Cell and Nk-Cell Lymphoma 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Mature T-Cell and Nat…
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10q23缺失综合症与儿童多发性息肉综合症和婴儿期多发性息肉有关。与10q23缺失综合症有关的重要基因是BMPR1A(骨形态发生蛋白受体1A)。相关表型为神经系统和行为/神经病学 Chromosome 10q23 Deletion Syndrome
弗格森瘤,也称为弗格森-史密斯多发自愈性上皮瘤。附属组织包括皮肤。 Ferguson-Smith Tumor
Pemphigus Gestationis 与 pemphigoid gestationis 和 pemphigoid 有关。与 Pemphigus Gestationis 有关的重要基因是 DST (Dystonin)。附属组织包括 b 细胞和皮肤,相关表型是皮肤。 Pemphigus Gestationis
沃伯格-辛诺蒂综合症,也被称为wrcn,与疤痕形成和角膜新生血管化有关。与沃伯格-辛诺蒂综合症有关的一个重要基因是DDR2(盘状域受体酪氨酸激酶2)。附属组织包括皮肤和肺,相关表型包括高腭和牙龈过度生长 WRCN – Warburg-Cinotti Syndrome
睾丸颗粒细胞瘤,也称为睾丸颗粒细胞瘤,与成人型睾丸颗粒细胞瘤和睾丸癌有关。与睾丸颗粒细胞瘤相关的基因是FOXL2(Forkhead Box L2),其相关通路/超级通路包括AMPK酶复合物通路和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括睾丸和肝脏,相关表型为肿瘤和无表型分析。 Testicular Granulosa Cell Tumor