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踝关节融合,也被称为踝关节联合,与心脊面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面 Tarsal Coalition
并指,也称为并指2型,与多指和2q35染色体倍增综合症有关。与并指相关的重要的基因是HOXD13(Homeobox D13)。关联的组织包括骨骼,相关的表型包括第五指的凉鞋间隙和并指。 SPD – Synpolydactyly
癫痫,依赖于维生素B6的,也被称为维生素B6依赖性癫痫,与癫痫和癫痫持续状态有关,症状包括抽搐和肌阵挛。与癫痫,依赖于维生素B6相关的基因是ALDH7A1(醛脱氢酶7家族成员A1),其相关通路/超级通路包括代谢和背根神经节神经元的神经病理性疼痛信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括维生素B6和吡哆醇。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型包括神经发育延迟和易怒。 EPD – Epilepsy, Pyridoxine-Dependent
RP60,也被称为RP60,与RP11和孤立型生长激素缺乏症,类型IB有关。与RP60有关的重要基因是PRPF6(前mRNA处理因子6)。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为苍白和视力下降。 RP60 – Retinitis Pigmentosa 60
系统性红斑狼疮4,也称为系统性红斑狼疮易感性4,与系统性红斑狼疮和系统性红斑狼疮1有关。与系统性红斑狼疮4相关的基因是SLEB4(系统性红斑狼疮易感性4)。关联组织包括肺和乳腺。 SLEB4 – Systemic Lupus Erythematosus 4