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毛细血管渗漏综合征,也称为系统性毛细血管渗漏综合征,与毒性休克综合征和成人呼吸窘迫综合征有关。与毛细血管渗漏综合征相关的重要基因是TLN1(Talin 1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已提到药物美罗培南和阿莫西林。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为足部水肿和白细胞增多。 SCLS – Capillary Leak Syndrome
数字俱乐部,孤立性先天性,也称为孤立性先天性数字俱乐部,与腹泻有关。与数字俱乐部,孤立性先天性相关的基因是HPGD(15-羟基前列腺素脱氢酶)。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为结缔组织异常和宽大拇指 DIGC – Digital Clubbing, Isolated Congenital
骨结核,也称为骨关节结核,与硬膜外脓肿和淋巴结结核有关。与骨结核相关的重要基因是CFHR2(补体因子H相关2),其相关通路/超级通路包括补体通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有脱氧葡萄糖和抗病毒药物。附属组织包括骨和淋巴结。 Skeletal Tuberculosis
进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体显性1型,也称为PEOA1,与慢性进行性外眼肌麻痹和进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体显性4型有关,其症状包括共济失调、肌肉无力和眼肌麻痹。与进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体显性1型有关的重要基因是POLG(DNA聚合酶γ,催化亚基)。在该疾病的背景下,已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基异环-2-羧酸和保护剂。相关组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为上睑下垂和复视。 PEOA1 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 1
莱姆病,也称为莱姆氏博雷利体病,与复发性热和出疹有关,症状包括疲劳、发热和头痛。与莱姆病有关的重要基因是YBX3(Y-Box结合蛋白3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的皮质类固醇调节。在该疾病的背景下,已经提到了阿莫西林和苯氧甲基青霉素。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型为关节炎和颅神经麻痹。 LYM – Lyme Disease